ما هي متلازمة ميلر ديكر؟.. اضطرابات وراثي نادر

ما هي متلازمة ميلر ديكر؟.. متلازمة ميلر ديكر واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال في مرحلة مبكرة من حياتهم، وتؤثر بشكل مباشر على تكوين الدماغ ووظائفه. 

وتعرف هذه المتلازمة طبيًا باسم "عدم التلافيف"، أي الدماغ الأملس، إذ تفتقد القشرة المخية إلى الطيات والثنيات الطبيعية التي تميز الدماغ السليم، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي متلازمة ميلر ديكر؟.

ما هي متلازمة ميلر ديكر؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة ميلر ديكر؟، فحسبما ورد بموقع "كليفلاند كلينك"، تظهر متلازمة ميلر ديكر نتيجة نقص جزء من الكروموسوم 17 المسؤول عن تكوين الدماغ. 

يؤدي هذا الخلل إلى نمو دماغ غير مكتمل التركيب، بحيث يكون سطحه الخارجي أملسًا بدلاً من أن يحتوي على التجاعيد والأخاديد الطبيعية. 

وتنعكس هذه التغيرات الهيكلية الخطيرة على القدرات الجسدية والعقلية للطفل منذ ولادته أو في أشهره الأولى.

تعتبر المتلازمة نادرة للغاية؛ إذ صيب طفلًا واحدًا تقريبًا من بين كل 100 ألف طفل حول العالم، مما يجعلها من الاضطرابات التي تحظى باهتمام خاص لدى الأطباء والباحثين.

وسميت المتلازمة باسم الطبيبين جيمس كيو ميلر وإتش ديكر اللذين وصفا الحالة لأول مرة في ستينيات القرن الماضي، ومنذ ذلك الوقت أدرجت تحت مسميات طبية متعددة مثل: متلازمة عدم تنسج الدماغ الكلاسيكية أو "MDS".

أعراض متلازمة ميلر ديكر 

وحول أعراض متلازمة ميلر ديكر، فالأطفال المصابون بهذه المتلازمة يعانون من مجموعة من الأعراض الحادة، أبرزها:

• التعرض لنوبات صرع متكررة.
• وتأخر كبير في النمو العقلي والجسدي.
• مع صعوبات شديدة في التنفس.
• بجانب ضعف في القدرات الحركية والاستجابة العصبية.

هذه الأعراض تجعل من المتلازمة حالة خطيرة، وغالبًا ما تكون قاتلة؛ إذ يتوفى معظم الأطفال المصابين قبل بلوغهم العامين من عمرهم.

أسباب متلازمة ميلر ديكر

وفيما يخص أسباب متلازمة ميلر ديكر، يعود سبب متلازمة ميلر ديكر إلى فقدان جيني في الكروموسوم 17؛ إذ يحدث الحذف بشكل عشوائي في البويضة أو الحيوان المنوي أو أثناء نمو الجنين داخل الرحم. ورغم أن معظم الحالات لا ترتبط بتاريخ عائلي سابق، إلا أن ما يقارب 10% من الأسر قد تحمل استعدادًا وراثيًا بسبب ما يعرف بـ"الانتقال المتوازن"، وهو خلل في ترتيب الكروموسوم لدى أحد الوالدين دون ظهور أعراض عليه، ولكنه يزيد من احتمالية إصابة الأبناء.

علاج متلازمة ميلر ديكر

وبشأن علاج متلازمة ميلر ديكر، فحتى ذلك اليوم لا يتوفر علاج نهائي لمتلازمة ميلر ديكر، ويقتصر التدخل الطبي على الرعاية الداعمة للتقليل من الأعراض وتحسين جودة حياة الطفل قدر الإمكان. 

وتشمل هذه الرعاية السيطرة على نوبات الصرع ودعم التنفس، إلى جانب متابعة دقيقة لحالة النمو العصبي والجسدي.