ما هي أنواع متلازمة ألبورت؟.. ثلاثة تصنيفات رئيسية

ما هي أنواع متلازمة ألبورت؟.. تعد متلازمة ألبورت من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر بشكل رئيسي على الكلى، وقد تصاحبها مشكلات في السمع أو البصر. 

ورغم ندرة هذه المتلازمة، إلا أن الأبحاث الطبية تكشف باستمرار عن تفاصيل جديدة حول أنماطها الوراثية وانتشارها، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أنواع متلازمة ألبورت؟.

ما هي أنواع متلازمة ألبورت؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أنواع متلازمة ألبورت؟، فحسبما ورد بموقع" كليفلاند كلينك" الطبي، تقسم متلازمة ألبورت إلى ثلاثة أنواع رئيسية، تختلف في طريقة انتقالها الوراثي وشدة الأعراض المرتبطة بها.

متلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم X (XLAS)

يعد هذا النوع الأكثر شيوعًا، إذ يمثل ما بين 60% إلى 80% من الحالات المسجلة، ويحدث بسبب طفرة في الجين COL4A5 الموجود على الكروموسوم X.

الذكور، الذين يملكون كروموسوم X واحد فقط، تظهر عليهم الأعراض بشكل أكثر حدة. 

أما الإناث، اللاتي يمتلكن نسختين من الكروموسوم X، فإن إصابتهن تكون أخف نسبيًا بسبب وجود نسخة سليمة تعوض جزئيًا عن النسخة المصابة.

وينقل الذكور الجين المصاب إلى جميع بناتهم ولكن لا ينقلونه إلى أبنائهم الذكور، بينما يمكن للإناث نقل الطفرة إلى أي من الأبناء أو البنات بنسبة تصل إلى 50%.

متلازمة ألبورت المتنحية جسديًا (ARAS)

وتشكل هذه الصورة نحو 15% من الحالات، وتحدث عندما يرث الطفل نسختين مصابتين من الجينين COL4A3 أو COL4A4 الموجودين على الكروموسوم 2، واحدة من كل والد.

وعادة ما يحمل الوالدان عادةً نسخة واحدة غير طبيعية دون أن تظهر عليهما أعراض واضحة، ما يجعل اكتشاف الأمر صعبًا قبل ولادة الطفل. 

وفي هذه الحالة، تكون احتمالية إصابة الأبناء بالمرض 25%، بينما قد يرث 50% منهم نسخة واحدة غير طبيعية تجعلهم حاملين فقط للمرض.

يتميز هذا النوع بأن شدته لا ترتبط بجنس المريض، بل تظهر الأعراض بنفس القوة لدى الذكور والإناث.

متلازمة ألبورت السائدة جسديًا (ADAS)

يمثل هذا النوع ما بين 25% إلى 35% من الحالات، فيكفي أن يرث الطفل نسخة واحدة متحورة من الجين COL4A3 أو COL4A4 فيصاب بالمرض، وبذلك، تختلف هذه الصورة عن النمط المتنحي الذي يحتاج لوجود نسختين متحورتين.

يورث هذا النوع بنسبة 50% من أحد الأبوين المصابين، وتتشابه شدة الأعراض بين الجنسين.

وبالرغم من أن متلازمة ألبورت تصنف كمرض نادر، إلا أن الدراسات تشير إلى أنها قد تكون أكثر شيوعًا مما هو مسجل رسميًا، نظرًا لوجود حالات خفيفة لا يتم تشخيصها. 

يؤكد الباحثون أن استمرار الفحوصات الجينية وتطور تقنيات التشخيص يساعد على رصد مزيد من الحالات، الأمر الذي قد يغير من الصورة الإحصائية الحالية.