ما هي متلازمة ألبورت؟.. اضطراب وراثي نادر يضر بالكلى
ما هي متلازمة ألبورت؟.. متلازمة ألبورت هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الكلى بالدرجة الأولى، وقد يسبب أيضًا مشكلات في السمع والبصر، فهيا نتعرف خلال السطور التالية على ما هي متلازمة ألبورت؟.
ما هي متلازمة ألبورت؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة ألبورت؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي تعد متلازمة ألبورت من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على الكلى بشكل أساسي، كما يمكن أن تشمل مضاعفاتها: السمع والبصر.
وترتبط هذه المتلازمة بخلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتين الكولاجين من النوع الرابع، وهو عنصر رئيسي في بناء الأغشية القاعدية الكبيبية داخل الكلى، المسؤولة عن تنقية الدم وإنتاج البول.
جدير بالذكر أن الكولاجين يتكون من النوع الرابع من ثلاث سلاسل تعرف باسم ألفا 3 وألفا 4 وألفا 5، تعمل معًا كحبل متين يضمن صلابة ووظيفة الغشاء القاعدي الكبيبي.
وعند حدوث طفرة جينية تمنع إنتاج إحدى هذه السلاسل أو تُضعف وظيفتها، يتعطل هذا التوازن، ما يؤدي إلى تسرب البروتينات أو الدم إلى البول، وهو العرض الأبرز لمتلازمة ألبورت.
ومع مرور الوقت، تفقد الكلى قدرتها تدريجيًا على أداء دورها الحيوي في تنقية الجسم، مما يرفع احتمالية الإصابة بالفشل الكلوي.
ما هي أعراض متلازمة ألبورت؟
وفيما يخص إجابة سؤال ما هي أعراض متلازمة ألبورت؟، تتعدد أعراض متلازمة ألبورت وتشمل:
- الكلى مثل: وجود دم أو بروتين في البول، ارتفاع ضغط الدم، وتراجع في وظائف الكلى قد يصل إلى الفشل الكلوي.
- وأيضَا السمع، إذ يحدث فقدان تدريجي للسمع؛ نتيجة تأثير المتلازمة على بروتينات الكولاجين في الأذن الداخلية.
- البصر، فيعاني المريض من اضطرابات في الرؤية قد تتطور بمرور الوقت.
- كما قد يعاني المريض من تورم في الأطراف وأعراض مشابهة للإنفلونزا عند تدهور وظائف الكلى.
كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟
وحول إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟، يعتمد التشخيص على الفحوص المخبرية للبول والدم، والفحوص الجينية التي تكشف الطفرات في سلاسل الكولاجين، وفي بعض الحالات تستخدم الخزعات الكلوية لتأكيد التشخيص.
علاج متلازمة ألبورت
وبشأن علاج متلازمة ألبورت، فلا يوجد حتى الآن علاج جذري لهذه المتلازمة، لكن يمكن إبطاء تدهور الحالة من خلال :
- استخدام مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين.
- أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين.
- وتهدف هذه الأدوية إلى تقليل فقدان البروتين في البول والحفاظ على وظائف الكلى أطول فترة ممكنة.
- كما أن المريض قد يحتاج في المراحل المتقدمة إلى الغسيل الكلوي أو زراعة الكلى.
