ما هي أسباب متلازمة روبينشتاين؟.. خلل جيني غير وراثي
ما هي متلازمة روبينشتاين؟.. تعد متلازمة روبينشتاين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تلفت الأنظار في المجال الطبي؛ نظرًا لارتباطها بمجموعة من التشوهات الجسدية والذهنية التي تظهر منذ الولادة، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على ما هي متلازمة روبينشتاين؟.
ما هي أسباب متلازمة روبينشتاين؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة روبينشتاين؟، فحسبما أورده موقع"ويب طب"، تعود أسباب المتلازمة إلى طفرات جينية في اثنين من الجينات المهمة هما" CREBBP وEP300 "، وهما مسؤولان عن تنظيم نمو الخلايا وتطور الأنسجة.
وقد تعاني بعض الحالات من فقدان كامل لهذه الجينات، مما يؤدي إلى ظهور أشكال أشد من المرض.
ويلاحظ أن معظم الإصابات لا تنتقل وراثيًا من الأبوين، بل تحدث نتيجة خلل جيني عفوي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، أو خلال المراحل الأولى من الحمل، وهو ما يفسر ندرة الحالة وصعوبة التنبؤ بها.
ما هي متلازمة روبينشتاين؟
وفيما يخص إجابة سؤالما هي متلازمة روبينشتاين؟، متلازمة روبينشتاين هي اضطراب جيني يؤثر في عدة أجهزة من الجسم، ومن أبرز علاماتها المميزة وجود ملامح غير طبيعية في الوجه، مثل: اتساع المسافة بين العينين وانخفاض فتحة الأنف، بالإضافة إلى عرض واضح في إصبع الإبهام وأصبع القدم الكبير.
كما يعاني المصابون عادة من قصر في القامة وتأخر في النمو الجسدي والعقلي.
ولا تقتصر هذه المتلازمة على المظاهر الجسدية فقط، بل ترتبط أيضًا بإعاقة ذهنية تتراوح شدتها بين متوسطة وشديدة، وهو ما يجعل المصاب بحاجة دائمة إلى برامج دعم خاصة تساعده على التكيف مع الحياة اليومية.
جدير بالذكر أنه قد تم وصف متلازمة روبينشتاين لأول مرة عام 1957، بينما حددت ملامحها بشكل أوضح عام 1963 على يد العالِمين جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي، اللذين ارتبط اسماهما بتعريف هذا الاضطراب النادر، ومنذ ذلك الحين، أدرجت في الأدبيات الطبية كإحدى المتلازمات الجينية التي يمكن التعرف عليها عبر الفحص السريري والاختبارات الجينية.
