أسباب متلازمة بارديت بيدل.. طفرات جينية موروثة
أسباب متلازمة بارديت بيدل.. تعد متلازمة بارديت بيدل من الأمراض الوراثية النادرة التي يواجهها الطب الحديث بتحدٍ كبير؛ بسبب تعقد أسبابها وتعدد مضاعفاتها الصحية، ومن أبرز مظاهرها الشائعة: السمنة والسكري، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي أسباب متلازمة بارديت بيدل.
أسباب متلازمة بارديت بيدل
وعن أسباب متلازمة بارديت بيدل، يمكن أن تنتج متلازمة بارديت بيدل عن طفرات في 14 جينًا مختلفًا على الأقل وتسمى غالبًا جينات (BBS) وهذه الجينات معروفة أو يشتبه في أنها تلعب أدوارًا حاسمة في الهياكل الخلوية التي تسمى الأهداب.
الأهداب عبارة عن نتوءات مجهرية تشبه الأصابع تبرز من سطح العديد من أنواع الخلايا؛ إذ تشارك في حركة الخلية والعديد من مسارات الإشارات الكيميائية المختلفة.
وتؤدي الطفرات في جينات (BBS) إلى مشاكل في بنية ووظيفة الأهداب؛ إذ أنه من المحتمل أن تؤدي العيوب في هياكل الخلايا هذه إلى تعطيل مسارات الإشارات الكيميائية المهمة أثناء التطور وتؤدي إلى تشوهات في الإدراك الحسي.
هل خطورة متلازمة بارديت بيدل خطيرة؟
وفيما يخص إجابة سؤال هل متلازمة بارديت بيدل خطيرة؟، تشمل أبرز مضاعفات المتلازمة ما يأتي:
- زيادة سماكة عضلة القلب.
- مع وجود خلل في الكلى؛ إذ يوجد لدى حوالي 90% من الحالات خلل كلوي يختلف في شدته بين المصابين، ويتمثل هذا الخلل في الكلى في موقع غير طبيعي للكلى وحجم صغير، أو عدم وجودها مطلقًا.
- واحتمالية الإصابة بمرض الأمعاء.
- فضلًا عن مشاكل عصبية تؤدي إلى ضعف في المشي والتنسيق.
- بالإضافة إلى مشاكل النطق واللغة.
- والاضطرابات السلوكية.
- وأخيرًا، تشوهات الأسنان.
جدير بالذكر أن تشخيص الإصابة بمتلازمة بارديت بيدل يعتمد على:
- التاريخ الطبي العائلي.
- وأيضًا الفحص السريري.
- وكذلك اختبارات العيون للكشف عن اعتلال الشبكية.
- فضلًا عن الفحوص الجينية لتحديد الطفرة المسؤولة.
