ما هي أسباب اضطرابات الأيض الوراثية؟.. احذروا زواج الأقارب
ما هي أسباب اضطرابات الأيض الوراثية؟.. تعد اضطرابات الأيض الوراثية من الأمراض النادرة والمعقدة التي تجذب اهتمام الأطباء والباحثين حول العالم؛ إذ ترتبط ارتباطًا مباشرًا بالتغيرات الجينية التي تؤثر في قدرة الجسم على القيام بوظائفه الحيوية.
واضطرابات الأيض الوراثية هي مجموعة من الأمراض النادرة التي تنشأ نتيجة خلل أو طفرة في الجينات المسؤولة عن إنتاج إنزيمات أو بروتينات معينة يحتاجها الجسم لإتمام عمليات الأيض، والتي تكون عبارة عن عملية كيميائية حيوية معقدة تحدث داخل الجسم، تهدف لتحويل الغذاء إلى طاقة، وبناء المواد الأساسية مثل: البروتينات والدهون، وكذلك التخلص من الفضلات والمواد السامة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب اضطرابات الأيض الوراثية؟.
ما هي أسباب اضطرابات الأيض الوراثية؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أسباب اضطرابات الأيض الوراثية؟، فحسبما أورده موقع"مايو كلينك" الطبي، ترجع اضطرابات الأيض الوراثية بالأساس إلى تغيرات في جينات محددة تتحكم في إنتاج الإنزيمات أو البروتينات اللازمة لعمليات الأيض، وقد تؤدي هذه التغيرات إلى:
- نقص شديد في إنزيم أساسي أو غيابه تمامًا.
- وأيضًا إنتاج إنزيم مشوه لا يعمل بالشكل المطلوب.
- وكذلك خلل في قدرة الجسم على تكسير أو استخدام مواد غذائية معينة.
وفي معظم الحالات، تنتقل هذه التغيرات الجينية من كلا الوالدين إلى الطفل، إلا أن بعض الاضطرابات قد تنتج عن وراثة جين معيب من أحد الوالدين فقط، وغالبًا ما تكون الأم هي الحاملة لهذه الصفة.
جدير بالذكر أن هناك مئات الأنواع من هذه الاضطرابات، ولكل منها آلية خاصة تؤدي إلى المرض.
عوامل خطر الإصابة اضطرابات الأيض الوراثية
وبشأن عوامل خطر الإصابة اضطرابات الأيض الوراثية، يلعب العامل الوراثي الدور الأكبر في ظهور هذه الاضطرابات، وذلك على النحو التالي:
- وجود تاريخ عائلي مع أحد اضطرابات الأيض الوراثية.
- أو حمل أحد الوالدين لجين معيب دون أن تظهر عليه أعراض واضحة.
- أو كذلك زواج الأقارب؛ إذ يزداد احتمال اجتماع جينات معيبة لدى الأبناء.
وينصح الأطباء، الآباء المستقبليون الذين لديهم تاريخ مرضي عائلي بالخضوع إلى اختبارات الحامل الجيني قبل التخطيط للحمل؛ إذ تساعد هذه الاختبارات في كشف الطفرات الوراثية المحتملة، مما يمنح العائلات فرصة لاتخاذ قرارات مبكرة مبنية على المعرفة.
