كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني؟.. فحوصات طبية متعددة
كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني؟.. يعد الحثل العضلي الدوشيني من الأمراض الوراثية المعقدة التي تؤثر على قوة العضلات ووظيفتها بشكل تدريجي، الأمر الذي يجعل التشخيص المبكر والدقيق عامًلا محوريًا في التعامل مع المرض وإدارته، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على كيف يتم تشخيص الحثل العضلي؟.
كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني؟
وفيما يخص إجابة سؤال كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الدوشيني؟، فحسبما ذكره موقع"مايو كلينك" الطبي، يعتمد الأطباء على مجموعة من الفحوصات الطبية المتكاملة التي تكشف عن وجود المرض وتحدد نوعه بدقة، وذلك بعد إجراء تقييم أولي يشمل التاريخ الطبي والفحص السريري، فيكون تشخيص المرض على النحو التالي:
التاريخ الطبي والفحص البدني
عادة ما يبدأ الطبيب بجمع المعلومات التفصيلية عن حالة المريض، بما في ذلك الأعراض، التاريخ العائلي، وسجل الأمراض الوراثية، ثم يجري فحصًا بدنيًا شاملًا لاكتشاف أي ضعف عضلي أو تغيرات غير طبيعية في الحركة أو البنية الجسدية.
فحوصات الدم والإنزيمات
فيما تعد اختبارات الإنزيمات خطوة أساسية، إذ أن العضلات المتضررة تطلق إنزيمات معينة في الدم أبرزها: كيناز الكرياتين (CK)، فارتفاع مستويات هذا الإنزيم بشكل غير مبرر غالبًا ما يشير إلى وجود مرض عضلي يستوجب المزيد من التحاليل.
التحاليل الجينية
ويمثل الفحص الجيني أداة دقيقة للكشف عن الطفرات المسببة لأنواع الحثل العضلي المختلفة، من خلال عينات الدم يمكن تحديد الخلل الوراثي المؤدي للمرض، وهو ما يساعد في وضع خطة علاجية مناسبة وكذلك في الاستشارة الوراثية لأفراد العائلة.
الخزعة العضلية
وفي بعض الحالات، يلجأ الأطباء إلى أخذ عينة صغيرة من أنسجة العضلات عبر عملية بسيطة، ويتيح فحص هذه العينة تحت المجهر التمييز بين الحثل العضلي وغيره من أمراض العضلات التي قد تتشابه في الأعراض.
تقييم وظائف القلب والرئة
ونظرًا لتأثير الحثل العضلي على أعضاء حيوية مثل: القلب والرئتين، يتم إجراء تخطيط كهربية القلب ومخطط صدى القلب للتأكد من كفاءة عمل القلب، بالإضافة إلى اختبارات وظائف الرئة لمراقبة التنفس.
تخطيط كهربية العضل (EMG)
كما يستخدم هذا الاختبار لقياس النشاط الكهربائي للعضلات أثناء الراحة وأثناء الانقباض، ويساعد على تحديد نمط التغيرات الكهربائية التي تعكس وجود خلل عضلي مميز للحثل العضلي.
طرق أخرى لتشخيص الحثل العضلي الدوشيني
في بعض المراكز الطبية المتقدمة تُستخدم وسائل أخرى مثل: الموجات فوق الصوتية؛ لتقييم بنية العضلات بدقة، مما يضيف بعداً جديداً للتشخيص ويزيد من دقته.
