ما هي أسباب متلازمة هولت أورام؟.. طفرة جينية أبرزها
ما هي أسباب متلازمة هولت أورام؟.. متلازمة هولت أورام هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على نمو العظام والقلب لدى المصابين.
وتتميز هذه المتلازمة بوجود تشوهات في العظام خاصة في الذراعين واليدين والمعصمين والكتف، وقد تظهر اليد وكأنها مقسمة أو يفتقد الإبهام أو يكون طويلًا بطريقة غير طبيعية، كما قد تكون هناك مشكلات في العمود الفقري مثل: الجنف أو الحداب.
وإلى جانب التشوهات العظمية، يعاني معظم المصابين من مشكلات قلبية، مثل: عيوب الحاجز القلبي، واضطرابات التوصيل الكهربائي للقلب، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أسباب متلازمة هولت أورام؟.
ما هي أسباب متلازمة هولت أورام؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة هولت أورام؟، فحسبما ذكره وقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يرجع السبب الرئيسي لظهور هذه المتلازمة إلى طفرة جينية في جين TBX5.
ويلعب هذا الجين دورًا محوريًا في نمو الأطراف العلوية للجنين، كما يساهم في انقسام القلب إلى أربع حجرات كاملة.
ومن أبرز أسباب متلازمة هولت أورام ما يلي:
طفرة TBX5
غالبًا ما تحدث المتلازمة نتيجة تغير (طفرة) في جين TBX5، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج البروتين المسؤول عن نمو الذراعين واليدين، وتنظيم تكوين القلب.
وقد تكون هذه الطفرة وراثية، أي تنتقل من أحد الوالدين، إلا أن معظم الحالات تحدث؛ نتيجة طفرة جديدة دون وجود تاريخ عائلي للإصابة بالاضطراب.
حالات دون طفرة معروفة
وفي بعض الحالات، لا يظهر المصابون بالمتلازمة أي طفرة واضحة في جين TBX5.
ولا يزال العلماء يحاولون فهم سبب الاضطراب لدى هؤلاء الأفراد، ويرجح أن يكون مرتبطًا بطفرات في بروتينات أخرى تتفاعل مع TBX5، ما يعقد عملية التشخيص ويجعل البحث العلمي مستمرًا لفهم الميكانيكية الدقيقة للمرض.
كيف يتم تشخيص متلازمة هولت أورام؟
وحول إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة هولت أورام؟، عادة ما يعتمد التشخيص على الفحص الطبي الدقيق ومراجعة التاريخ العائلي، والذي يشمل ما يلي:
- التصوير الطبي مثل: الأشعة السينية لليدين والمعصمين والذراعين للكشف عن أي خلل في العظام.
- وأيضًا تخطيط صدى القلب (الإيكو)؛ لتقييم بنية القلب وعملية ضخ الدم.
- وكذلك تخطيط كهربية القلب (ECG أو EKG)؛ لقياس النشاط الكهربائي للقلب والتأكد من سلامة التوصيل الكهربائي.
- فضلًا عن الاختبارات الجينية؛ لتحليل الدم والتأكد من وجود طفرة في جين TBX5 أو غيره من الجينات المرتبطة.
وقد يشخص بعض المصابين بالمتلازمة منذ الولادة، بينما يكتشف آخرون لاحقًا نتيجة ظهور أعراض قلبية أو عند إجراء فحوصات طبية لسبب آخر.
