ما هي أسباب متلازمة بروتيوس؟.. الخلل الجيني أبرزها
ما هي أسباب متلازمة بروتيوس؟.. تعد متلازمة بروتيوس من أندر الاضطرابات الوراثية في العالم؛ إذ تتسبب في نمو مفرط وغير متماثل لأجزاء مختلفة من الجسم مثل: العظام والأنسجة والأعضاء، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب متلازمة بروتيوس؟.
ما هي أسباب متلازمة بروتيوس؟
وبشأن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة بروتيوس؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، على الرغم من أن علامات هذه المتلازمة قد تبدو غريبة ومحيرة، ولكن العلم الحديث كشف أن السبب الحقيقي يكمن في طفرة جينية محددة تعطل آلية النمو الطبيعية داخل الخلايا.
ومن أبرز أسباب متلازمة بروتيوس ما يلي:
الخلل الجيني في جين AKT1
تشير الدراسات الحديثة إلى أن متلازمة بروتيوس تنتج عن طفرة في جين يعرف باسم AKT1، وهو الجين المسؤول عن تنظيم عملية نمو الخلايا وانقسامها وموتها الطبيعي (الاستماتة).
فعندما يحدث خلل في هذا الجين، تفقد الخلايا قدرتها على التحكم في النمو، وتبدأ بالانقسام بشكل عشوائي ومفرط، مما يؤدي إلى تكوّن أنسجة أو عظام زائدة في مناطق معينة من الجسم، فهذه العملية هي التي تمنح المرض سماته المميزة من تضخم غير متماثل بين جانبي الجسم.
التغيير الجيني الفسيفسائي
على الرغم من أن متلازمة بروتيوس ناجمة عن طفرة جينية، ولكنها ليست حالة وراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
تحدث الطفرة في مرحلة مبكرة من تكوين الجنين بعد الإخصاب، عندما تتحول خلية واحدة في الجنين بشكل عشوائي.
ومع انقسام هذه الخلية، تحمل بعض الخلايا الطفرة بينما تبقى أخرى طبيعية، وهو ما يعرف علميًا باسم "التغيير الجيني الفسيفسائي".
وبسبب هذا النمط الفريد، تتأثر مناطق معينة فقط من الجسم دون غيرها، فيظهر النمو الزائد بشكل غير متناسق على جانب واحد من الوجه أو الطرف أو الجذع.
هل متلازمة بروتيوس خطيرة؟
وبشأن إجابة سؤال هل متلازمة بروتيوس خطيرة؟، بالرغم من أن متلازمة بروتيوس لا تسبب ألمًا مباشرًا في معظم الحالات،ولكنها قد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة تهدد الحياة، ومن أخطر هذه المضاعفات ما يلي:
- تكون الجلطات الدموية العميقة في أوردة الساقين أو الذراعين، والتي تسبب تورمًا وألمًا شديدين.
- ويكمن الخطر الأكبر في احتمال انتقال الجلطة إلى الرئتين عبر مجرى الدم، مسببة انسدادًا رئويًا قاتلًا، وهو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بين المصابين بهذه المتلازمة النادرة.
