ما هي أسباب متلازمة مارفان؟.. اضطراب وراثي يبدأ من خلل جيني واحد
ما هي أسباب متلازمة مارفان؟.. تعد متلازمة مارفان من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب النسيج الضام في الجسم، وهو النسيج الذي يمنح الأعضاء قوتها ومرونتها ويحافظ على تماسكها، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب متلازمة مارفان؟.
ما هي أسباب متلازمة مارفان؟
وعن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة مارفان؟، فحسبما أورده موقع"مايو كلينك" الطبي، تنتج هذه المتلازمة عن خلل في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتين حيوي، ما يؤدي إلى ضعف البنية الداعمة لأعضاء الجسم الحيوية مثل القلب والعينين والهيكل العظمي، ومن أبرز أسباب متلازمة مارفان ما يلي:
الخلل الجيني
يعود السبب الرئيسي للإصابة بمتلازمة مارفان إلى طفرة في الجين المعروف باسم FBN1، وهو الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفايبريلين-1 الذي يساعد الأنسجة الضامة على الحفاظ على قوتها ومرونتها.
وعند حدوث هذه الطفرة، يضعف النسيج الضام وتفقد الأعضاء التي تعتمد عليه استقرارها البنيوي، مما يؤدي إلى ظهور أعراض تشمل القلب، الأوعية الدموية، الهيكل العظمي، والعينين.
وراثة الجين المعيب
تورث غالبية الحالات من أحد الوالدين المصابين بالمتلازمة، إذ تشير الإحصاءات إلى أن احتمال انتقال الجين المعيب إلى الطفل يصل إلى 50% إذا كان أحد الأبوين مصابًا.
وتعرف هذه الحالة بأنها ذات نمط وراثي سائد، أي أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين المعيب كافية لظهور المرض.
جدير بالذكر أن حوالي 25% من الحالات لا يكون فيها أي من الوالدين مصابًا؛ إذ تنشأ الطفرة بشكل عفوي أثناء تكون الجنين، دون وجود تاريخ عائلي سابق للمرض، وتعرف هذه الحالات بـ"الطفرة الجديدة".
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة مارفان
وبشأن عوامل خطر الإصابة بمتلازمة مارفان، متلازمة مارفان لا تميز بين الرجال والنساء، كما يمكن أن تصيب الأفراد من جميع الأعراق والفئات دون استثناء.
ويبقى العامل الوراثي هو الخطر الأكبر؛ إذ يعد وجود أحد الوالدين مصابًا بالمتلازمة أهم مؤشر لاحتمال إصابة الأبناء.
ومع التطور في مجال الطب الوراثي، أصبح بالإمكان الكشف المبكر عن الطفرات الجينية المسؤولة عن متلازمة مارفان، خاصة لدى العائلات التي تحمل تاريخًا مرضيًا.
ويساعد هذا الكشف في مراقبة الحالة مبكرًا، ووضع خطة علاجية وقائية تقلل من المضاعفات الخطيرة التي قد تصيب القلب أو الأوعية الدموية.
