كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟.. فحوصات دقيقة إليكم التفاصيل
كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟.. تعد متلازمة مارفان من الحالات الوراثية المعقدة التي تصيب الأنسجة الضامة في الجسم، وتؤثر على القلب والعينين والعظام.
ويمثل تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة تحديًا حقيقيًا للأطباء؛ نظرًا لتشابه أعراضها مع اضطرابات وراثية أخرى، وتفاوت شدتها حتى بين أفراد العائلة الواحدة؛ لذا يعتمد الأطباء على مجموعة من الفحوص الدقيقة التي تشمل القلب والعينين، بالإضافة إلى التحاليل الجينية لتأكيد الإصابة، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟.
كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟
وفيما يخص إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟، فحسبما ذكره موقع"مايو كلينك" الطبي، لا يكفي عرض واحد أو عرضان لتأكيد الإصابة بمتلازمة مارفان؛ إذ يجب أن تتوافر مجموعة محددة من العلامات السريرية إلى جانب التاريخ العائلي للمرض، فقد يظهر على بعض الأشخاص مظهر جسدي يوحي بالإصابة، مثل: الطول المفرط أو مرونة المفاصل، ولكن هذا لا يعني بالضرورة أنهم يعانون من المتلازمة؛ لذا يعتمد الأطباء على الفحوص المتخصصة التي تظهر مدى تأثر الأجهزة الحيوية بالجسم.
ومن أبرز طرق تشخيص متلازمة مارفان ما يلي:
فحوصات القلب
يعد فحص القلب من أهم الخطوات التي يبدأ بها الطبيب عند الاشتباه بوجود المتلازمة؛ نظرًا لأن أكثر مضاعفاتها خطورة ترتبط بالقلب والشريان الأورطي، ومن أبرز الفحوصات التي تستخدم ما يلي:
- مخطط صدى القلب، يستخدم الموجات الصوتية لإظهار حركة القلب وصماماته في الوقت الفعلي، ويساعد في الكشف عن تمدد الشريان الأورطي أو ضعف صمامات القلب.
- وأيضًا التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، وتستخدم هذه التقنيات لتقديم صور دقيقة للشريان الأورطي ومراقبة حالته بشكل دوري، خاصة بعد تأكيد التشخيص.
ويحتاج المرضى الذين تأكدت إصابتهم إلى متابعة منتظمة بهذه الفحوص للتأكد من عدم زيادة تمدد الشريان أو تطور أي مضاعفات جديدة.
فحوصات العين
تعتبر العين من أكثر الأعضاء التي تكشف عن وجود المتلازمة؛ لذلك تجرى سلسلة من الاختبارات البصرية المتقدمة، ومن أبرزها:
- فحص المصباح الشقي، يساعد على الكشف عن خلع العدسة، أو ظهور إعتام مبكر، أو أي تمزق في الشبكية، ويتم الفحص بعد توسيع حدقة العين باستخدام قطرات خاصة.
- واختبار ضغط العين، والذي يستخدم للكشف عن المياه الزرقاء (الزرق)؛ إذ يقيس الطبيب ضغط السائل داخل العين باستخدام جهاز دقيق بعد تخديرها بقطرات مخدرة.
لا تساعد هذه الفحوصات فقط في التشخيص، بل أيضًا في متابعة أي تطورات بصرية قد تطرأ مع مرور الوقت.
الاختبارات الجينية
وفي المراحل النهائية من التشخيص، يُلجأ إلى الاختبارات الجينية التي تعد الوسيلة الأدق؛ لتأكيد الإصابة بمتلازمة مارفان؛ إذ يبحث المختبر عن الطفرات في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين "الفايبريلين-1" الذي يساهم في مرونة الأنسجة.
كما يوصى بإجراء فحوصات لبقية أفراد العائلة في حال اكتشاف الطفرة الوراثية، لمعرفة ما إذا كانوا معرضين للإصابة أو حاملين للجين المسبب.
وينصح كذلك باستشارة أخصائي وراثة قبل التخطيط للحمل لمعرفة احتمالات انتقال المرض إلى الأبناء.
