الجالاكتوسيميا الخفيفة.. اضطراب وراثي نادر لا يهدد الحياة
الجالاكتوسيميا الخفيفة .. الجالاكتوسيميا الخفيفة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على معالجة سكر الجالاكتوز الموجود في الحليب ومنتجاته، ورغم ان شكلها الخفيف يبدو اقل خطورة من الجالاكتوسيميا المعروفة الا ان تجاهلها قد يؤدي الى مشكلات صحية متفاوتة على المدى البعيد.
الجالاكتوسيميا الخفيفة
وحسب موقع "أكاديمية الكويت للأمراض النادرة" فهذا النوع من الجالاكتوسيميا يعرف باسم "دوارتي جالاكتوسيميا" ويتميز بانخفاض جزئي في نشاط الانزيم المسؤول عن تكسير الجالاكتوز مما يحد من تراكمه في الدم ولكن لا يمنعه كليا.
كيف تحدث الجالاكتوسيميا الخفيفة؟
وحول كيف تحدث الجالاكتوسيميا الخفيفة؟ فإنها تنشأ بسبب خلل جيني في المورث المسؤول عن انتاج انزيم جالاكتوز واحد فوسفات يوريديل ترانسفيراز، وهذا الانزيم يلعب دورا في تحويل سكر الجالاكتوز الى جلوكوز يمكن للجسم استخدامه كمصدر للطاقة، وعندما يكون نشاط الانزيم منخفضا بشكل جزئي نتيجة الطفرة الوراثية يتباطأ تكسير الجالاكتوز ما يؤدي الى تراكم كميات بسيطة منه في الدم والانسجة وغالبا يرث الطفل هذا الخلل من احد الوالدين او كليهما بنمط وراثة متنحٍ.
اعراض الجالاكتوسيميا الخفيفة
وحول اعراض الجالاكتوسيميا الخفيفة فتختلف من شخص لآخر وقد تكون غير ملحوظة في الكثير من الحالات وبعض الاطفال لا تظهر عليهم اي علامات مرضية بينما يعاني اخرون من مشكلات خفيفة مثل اعتام بسيط في عدسة العين في سن مبكرة او اضطرابات طفيفة في النمو او بطء في اكتساب المهارات الكلامية والتعلمية.
وقد تظهر لدى بعض الاناث صعوبات هرمونية في مرحلة المراهقة مثل اضطراب الدورة الشهرية او انقطاعها المبكر.
و نادرا ما تؤثر الجالاكتوسيميا الخفيفة على الكبد او الكليتين كما يحدث في النوع التقليدي.
كيف يتم اكتشاف الجالاكتوسيميا الخفيفة؟
ويتم اكتشاف الجالاكتوسيميا الخفيفة اثناء فحص الكعب الذي يجرى لحديثي الولادة للكشف عن الامراض الوراثية، فاذا اظهرت النتائج ارتفاعا طفيفا في نسبة الجالاكتوز في الدم يتم اجراء فحوص انزيمية وجينية لتحديد نوع الطفرة وشدتها.
وفي كثير من الحالات لا يحتاج الطفل الى تدخل طبي مكثف ولكن يوصى بمراقبة مستوى الجالاكتوز في الدم بشكل دوري خصوصا في الشهور الاولى من الحياة.
