أسباب مرض لافورا.. طفرة جينية وعوامل وراثية أبرزها
أسباب مرض لافورا.. يعد مرض لافورا مرضًا وراثيًا نادرًا وخطيرًا، ينتج عن تغير (طفرة) في جينات محددة تؤثر على طريقة تعامل الجسم مع الطاقة المخزنة.
وعادة ما تبدأ أعراضه عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وقد تؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة مع مرور الوقت، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على أسباب مرض لافورا.
أسباب مرض لافورا
وعن أسباب مرض لافورا، فوفقًا لما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي ، ينتج مرض لافورا في الغالب عن طفرات في جينات EPM2A أو EPM2B (NHLRC1).
وهذه الطفرة تجعل المريض يرث نسخة غير طبيعية من الجين من كلا الوالدين، وفق النمط الوراثي الصفة الجسمية المتنحية.
وتلعب هذه الجينات دورًا مهمًا في معالجة الجليكوجين، وهي الطاقة المخزنة في الجسم.
وعندما تتأثر هذه الجينات، لا يتمكن الجسم من التعامل مع الجليكوجين بالشكل الصحيح، فتتكون كتل غير طبيعية تعرف باسم أجسام لافورا.
تتراكم هذه الأجسام في خلايا الجهاز العصبي، والعضلات، وأعضاء أخرى، ما يعيق وظائف هذه الأنسجة ويؤدي إلى ظهور أعراض المرض.
عوامل خطر الإصابة بمرض لافورا
وبشأن عوامل خطر الإصابة بمرض لافورا، يمكن أن يصيب مرض لافورا أي شخص، ولكنه أكثر شيوعًا بين بعض المجتمعات حول العالم، مثل:
- سكان حوض البحر الأبيض المتوسط (إسبانيا، فرنسا، إيطاليا).
- وأيضًا سكان شمال أفريقيا.
- وكذلك بعض السكان في الهند وباكستان.
هل مرض لافورا خطير؟
وفيما يخص إجابة سؤال هل مرض لافورا خطير؟، ينوه غالبية الأطباء المتخصصين إلى أنه مع تطور مرض لافورا، يمكن أن تؤدي أجسام لافورا المتراكمة إلى تعطيل وظائف أجزاء مختلفة من الجسم بشكل كامل أو جزئي، ومن أخطر المضاعفات ما يلي:
- الحالة الصرعية، وهي نوبات صرع مستمرة أو متكررة تزيد عن 15 دقيقة، وهي حالة طبية طارئة تهدد الحياة.
- وأيضًا الوفاة المبكرة؛ نتيجة الفشل التدريجي لوظائف الجهاز العصبي والأعضاء الحيوية.
