اكتشاف خطر وراثي جديد للإصابة بالتنكس البقعي الشديد

تكشف دراسة جديدة عن العوامل الوراثية المحددة المرتبطة بوجود رواسب زائفة الشبكية، وهي رواسب تؤدي إلى فقدان البصر.

وتوجد هذه الرواسب على شبكية العين لدى ما يصل إلى 60٪ من الأشخاص المصابين بالضمور البقعي المرتبط بالعمر المتقدم (AMD).

نشرت الدراسة في مجلة Nature Communications.

يقدم البحث، الذي قاده مركز أبحاث العيون في أستراليا ومعهد WEHI وجامعة ملبورن، هدفًا جديدًا واعدًا للعلاجات التي تستهدف الأشكال الأكثر شدة من الضمور البقعي المرتبط بالعمر، بما في ذلك الضمور الجغرافي.

الضمور البقعي المرتبط بالعمر

يعد مرض الضمور البقعي المرتبط بالعمر أحد الأسباب الرئيسية للعمى غير القابل للعلاج لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا في جميع أنحاء العالم، وينتج عن موت الخلايا الحساسة للضوء في البقعة، وهو الجزء من شبكية العين اللازم للرؤية المركزية.

على الصعيد العالمي، يُعاني أكثر من 196 مليون شخص من الضمور البقعي المرتبط بالعمر (AMD).

في مراحله المبكرة، يصعب التنبؤ بالفئات الأكثر عرضة لفقدان البصر ومتى ينبغي بدء العلاج.

العلاجات الحالية لا تُبطئ تطور المرض إلا بعد حدوث ضرر كبير.

النتائج الجينية الرئيسية

قاد الفريق الأسترالي دراسة دولية كبيرة حددت لأول مرة فرقًا رئيسيًا في التغيرات الجينية في المجموعة التي تعاني من ضمور الشبكية الكاذب - حيث وجدوا رابطًا قويًا مع الاختلافات الجينية على الكروموسوم 10 ولكن لا يوجد رابط مع التغيرات الجينية الأخرى المعروفة في مرض الضمور البقعي المرتبط بالعمر على الكروموسوم 1.

كما كشفت عمليات مسح العين للأشخاص الذين يحملون هذا الاختلاف الجيني عن شبكية عين أرق، وهو الاكتشاف الذي يستحق المزيد من التحقيق.

قالت البروفيسورة روبين جايمر، المشاركة في الدراسة، إن النتائج تسلط الضوء على أن الضمور البقعي المرتبط بالعمر ليس مرضًا واحدًا بل مجموعة من الحالات ذات الصلة التي قد تتطلب طرق علاج مصممة خصيصًا.

وأضافت أن "رواسب البروتين الشبكي الكاذب، التي يمكن رؤيتها في فحوصات العين، ترتبط بوظيفة بصرية أسوأ ونتائج علاج أسوأ".

وتابعت: "حدد بحثنا الآن أي التغيرات الجينية يبدو أنها مسؤولة عن هذا الشكل الأكثر خطورة من الضمور البقعي المرتبط بالعمر، يوفر هذا الاكتشاف خيطًا أساسيًا لتطوير أدوية جديدة تستهدف هذه التغيرات، مما قد يمنع فقدان البصر قبل ظهوره".

قالت البروفيسورة ميلاني باهلو إن هذا كان أول تحليل على مستوى الجينوم للعوامل الجينية وراء مرض الزائفة الشبكية.

في عام 2005، ربط الباحثون لأول مرة التغيرات في الكروموسوم 1، بما في ذلك جين عامل المتممة H (CFH)، وهو جزء من الجهاز المناعي، بالضمور البقعي المرتبط بالعمر، كما قالت.

وأضافت: "مؤخرًا، أظهرت علاجات جديدة تستهدف هذه التغيرات نجاحًا متواضعًا في إبطاء المرض".

وتابعت: "دراستنا هي الأولى التي تشير إلى أن رواسب الزائفة الشبكية يتم تحريكها بواسطة مسارات مرتبطة بالكروموسوم 10 ولكن ليس بواسطة الجينات المرتبطة بالضمور البقعي المرتبط بالعمر المعروفة على الكروموسوم 1".

واختتمت بالقول: "هذا اكتشافٌ بالغ الأهمية، فهو يُظهر الحاجة إلى استكشاف كيفية تأثير التغيرات الجينية في الكروموسوم 10 على بنية الشبكية، وتطوير علاجات تتجاوز عامل المُكمِّل إلى استهدافه لمنع الترسبات التي تُهدد البصر على الشبكية".