مرض فابري| خطوات تشخيص دقيقة.. وكيفية التمييز عن الحالات المشابهة
قد يستغرق تشخيص مرض فابري وقتاً طويلاً، وذلك لأن أعراضه شائعة في العديد من الأمراض، ويمكن أن تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم.
لا يتم تشخيص العديد من المصابين بمرض فابري إلا بعد سنوات من ظهور الأعراض الأولى، وغالبًا ما يراجعون أطباء مختلفين بسبب أعراض متنوعة، وقد يحصلون أحيانًا على تشخيص خاطئ.
إذا كان تاريخ عائلتك يشير إلى أنك قد تكون معرضًا لخطر الإصابة بمرض فابري، فقد ترغب في سؤال طبيبك عن إجراء اختبار جيني .
الحصول على التشخيص
عندما تزور الطبيب، سيقوم بإجراء فحص بدني وسيطرح عليك أسئلة مثل:
- كيف تشعر؟
- ما الذي يقلقك؟
- ما هي الأعراض التي لاحظتها؟
- متى بدأت هذه الأعراض؟
- ما هي الأمراض الوراثية في عائلتك؟
- هل استشرت أطباء آخرين بخصوص هذه المشكلة؟ ماذا قالوا لك؟
إذا اعتقد طبيبك أنه قد يكون مرض فابري، فسيطلب منك إما إجراء فحص دم لقياس مستوى ألفا جالاكتوزيداز أ، أو إجراء فحص الحمض النووي.
أسئلة لطبيبك
عندما يخبرك الطبيب أنك مصاب بمرض فابري، فقد تكون هذه هي المرة الأولى التي تسمع فيها عنه. من المحتمل أن يكون لديك الكثير من الأسئلة، خاصة إذا كنت تحاول معرفة سبب أعراضك لفترة طويلة، قد ترغب في البدء بطرح أسئلة على طبيبك مثل هذه:
- كيف تم تشخيص مرض فابري؟
- كيف أثر ذلك على جسدي؟
- كم عدد الأشخاص المصابين بمرض فابري الذين قمت بعلاجهم؟
- هل هناك أطباء آخرون تنصحني بزيارتهم؟
- ما العلاج الذي تنصح به؟
- كيف سنعرف ما إذا كان العلاج فعالاً؟
- ما هي الآثار الجانبية؟
- هل يحتاج أفراد آخرون من عائلتي إلى إجراء اختبارات جينية لمعرفة ما إذا كانوا مصابين به؟
- هل من المحتمل أن يصاب أطفالي بمرض فابري؟
الاعتناء بنفسك
قد لا يعرف أهلك وأصدقاؤك الكثير عن مرض فابري، ساعدهم على فهم ما تمر به. أحيانًا، عندما يعاني الناس من حالات صحية خطيرة، يصابون بالاكتئاب أو القلق لأن التعامل مع المرض أمر صعب.
يجب على طبيبك أن يطمئن على حالتك، ولكن قد ترغب في التحدث معه وطلب إحالتك إلى أخصائي نفسي، التحدث مع شخص ما قد يُساعدك.
