مرض فابري| تعرف على أسباب المرض.. وأبرز أعراضه
مرض فابري مرض وراثي، ويمكن أن تظهر عليه أعراض مختلفة، بما في ذلك ألم في اليدين والقدمين ونوع معين من الطفح الجلدي .
عند الإصابة بمرض فابري، تتراكم مادة دهنية معينة في خلايا الجسم، مما يؤدي إلى تضييق الأوعية الدموية، الأمر الذي قد يضر بالجلد والكليتين والقلب والدماغ والجهاز العصبي.
قد يصف طبيبك مرض فابري بأنه "اضطراب تخزين"، يبدأ عادةً في مرحلة الطفولة، وهو أكثر شيوعًا بين الرجال منه بين النساء. ويُلاحظ مرض فابري في جميع المجموعات العرقية والإثنية والديموغرافية.
توجد علاجات يمكن أن تُحدث فرقاً في شعورك اليومي. كما أن الحصول على الدعم من عائلتك وأصدقائك أمرٌ أساسي أيضاً.
أسباب مرض فابري
يُصاب المرء بمرض فابري من والديه، إنه مرض وراثي ينتقل عبر الجينات، تكمن المشكلة في أن جسمك لا يستطيع إنتاج إنزيم يُسمى ألفا-غالاكتوزيداز أ، وهو ضروري لهضم المواد الدهنية مثل الزيوت والشموع والأحماض الدهنية، عند الإصابة بمرض فابري، إما أنك وُلدتَ بدون هذا الإنزيم أو أنه لا يعمل بشكل صحيح.
أعراض مرض فابري
قد تلاحظ أشياء مثل:
- ألم وحرقة في اليدين والقدمين تزداد سوءًا مع ممارسة الرياضة، أو الحمى، أو الطقس الحار، أو عند الشعور بالتعب.
- بقع صغيرة حمراء داكنة توجد عادة بين السرة والركبتين
- رؤية ضبابية
- فقدان السمع
- طنين في الأذنين
- التعرق أقل من المعتاد
- ألم في المعدة، وحركة الأمعاء مباشرة بعد تناول الطعام
قد يؤدي مرض فابري إلى مشاكل صحية أكثر خطورة، خاصةً لدى الرجال. مع ذلك، قد تظهر أعراض المرض لدى النساء الحاملات لجين فابري، ولكن بشكل مختلف.
تواجه النساء المصابات بهذا المرض خطرًا كبيرًا للإصابة بمضاعفات خطيرة، بالإضافة إلى تلف الأعضاء، لذا ينبغي عليهن مراجعة الطبيب أو مقدم الرعاية الصحية بانتظام.
تشمل المشاكل المحتملة ما يلي:
- زيادة احتمالية الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية
- مشاكل خطيرة في الكلى، بما في ذلك الفشل الكلوي
- ضغط دم مرتفع
- سكتة قلبية
- تضخم القلب
- هشاشة العظام
