9 أعراض لـ أمراض التمثيل الغذائي.. بينها تغير لون البول
يتناول الإنسان الطعام من أجل الحصول على الطاقة لإدارة حياته، حيث يحتوي الطعام على البروتينات والكربوهيدرات والدهون، التي يستخلص الجسم منها الطاقة، ولكن في بعض الأحيان تتأثر بعض أنزيمات الناتجة عن التفاعلات الكيماوية والمسئولة عن إنتاج الطاقة في الجسم، وفي حالة نقص أحد هذه الأنزيمات تنتج بعض أمراض التمثيل الوراثي، فما هي هذه الأمراض؟ وما هي أعراضه؟.
كشفت الدكتورة ولاء محمد النجار، استشاري أمراض التمثيل الغذائي، أن أمراض التمثيل الغذائي تحدث بسبب نقص أو عدم وجود أحد الأنزيمات المسئولة عن إنتاح الطاقة، مما يسبب تراكما للمواد الكيمياوية التي تعمل عليها هذه الأنزيمات في الجسم وعلى الأعضاء الداخلية بالإضافة إلى حدوث نقص في الطاقة الموجودة في الجسم مما يسبب بعض الأعراض.
أعراض أمراض التمثيل الغذائي
وعن ما الأعراض أمراض التمثيل الغذائي؟ وموعد ظهورها؟ أوضحت الدكتور ولاء النجار، أن هذه الأمراض تظهر في أي سن من عمر يوم وحتى الطفولة، وهناك بعض الأعراض التى تظهر في الكبار أيضا، ولكن غالبية الأعراض تظهر في السنه الأولى من العمر، ومرحلة بعد الولادة مباشرة، ومن أعراضها:
• خلل وتضخم شديد في الطحال والكبد.
• اصفرار الجلد والعين.
• فقدان الشهية.
• انتفاخ البطن الشديد.
• ألم شديد في المعدة.
• تغير لون البول.
• تأخر في الوظائف العقلية مثل الحركة والكلام عند الطفل.
• تشنجات.
• ارتخاء في العضلات.
الفرق بين أمراض التمثيل الغذائي وباقي الأمراض
ونصحت الدكتورة ولاء النجار، بضرورة معرفة أعراض أمراض التمثيل الغذائي لمعرفة المرض الذي أصاب الطفل، مشيرة إلى أن التشنجات من أبراز الأعراض الذي يحدث بسببها لبس بين أمراض التمثيل الغذائي، ومرض الصرع ولكن أمراض التمثيل لا تستجيب لعلاج الصرع ولذلك في حالة عدم استجابة التشنجات لعلاج الصرع يمكن التأكد أن السبب التمثيل الغذائي.
وأضافت أن تشخيص الأطباء يكون من خلال أخذ عينه دم من كعب القدم للأطفال حديثي الولادة، ويتم فحصها من خلال جهاز الكتلة الطيفي المعروف بمطيافية الكتلة المخصص لأمراض التمثيل الغذائي المصاب بها الطفل لأن هذا الجهاز يظهر الأحماض الأمينية الموجودة في الجسم، بالإضافة إلى أخذ عينة بول لفحص الأحماض العضوية؛ لأن هذه الأحماض تتراكم في البول وتخرج معه، لذلك يمكن معرفة وجود هذه الأمراض من خلال تحليل البول ولكن يلزم أيضا عمل تحليل الدم وهناك بعض الحالات التى تحتاج إلى فحوصات جينية.
