اضطراب نادر يسبب زيادة في أصابع اليدين والقدمين.. ما التفاصيل؟
تم التعرف على اضطراب نادر يتسبب في ولادة الأطفال بأصابع اليدين والقدمين الإضافية ومجموعة من العيوب الخلقية في بحث جديد شاركت في إجرائه جامعة ليدز.
وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طفرة جينية في جين يسمى MAX. فبالإضافة إلى الأصابع الإضافية -كثرة الأصابع- فإنه يؤدي إلى مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
تعدد الأصبع
يمثل هذا البحث المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني. كما عثرت أيضًا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار هذا الجزيء قبل استخدامه كعلاج.
تركز الدراسة المنشورة في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع، ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط - المعروف باسم ضخامة الرأس. تحمل الورقة عنوان "متغير de novo MAX p.Arg60Gln المتكرر يسبب اضطراب فرط النمو المتلازمي من خلال التعبير التفاضلي للجينات المستهدفة لـ c-Myc".
ويشترك الأفراد في بعض الخصائص الأخرى، بما في ذلك تأخر نمو أعينهم مما يؤدي إلى مشاكل في رؤيتهم في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسبب عيوبهم الخلقية.
وقد سلط فريق الدراسة الضوء على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة في إعطاء الفهم والأمل في العلاج للعائلات التي غالبًا ما تواجه سنوات عديدة من عدم اليقين بشأن حالة أطفالهم والتشخيص.
أحد الأطفال في الدراسة. ضخامة الرأس هي حالة تصف تضخم محيط الرأس. الائتمان: جامعة ليدز
يخطط الباحثون الآن للبحث عن مرضى إضافيين لديهم طفرات في MAX لفهم الاضطراب بشكل أفضل والتحقق مما إذا كان العلاج المحتمل يحسن الأعراض الناجمة عن الطفرة.
تم إجراء البحث بالتعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود بهولندا. واستخدمت بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو، التي قادها معهد ويلكوم سانجر.
