اكتشاف طفرة جينية قد تسهم في علاج السكر من النوع الأول
اكتشف باحثون طفرة جينية، لدى شقيقين مصابين بالسكر من النوع الأول، ولم يسبق رؤيتها لدى أي شخص من قبل، مما يفتح الباب أم علاج هذا النوع من الأمراض.
وقال الباحثون إنه توجد الطفرة في جين بروتين PD-L1، وهدفه تنظيم المناعة، كما أن له دور وقائي في الحماية من المناعة الذاتية لمرض السكري، والذي يصاب به الطفل في سن مبكرة من العمر.
ووفقا لما قاله عالم الوراثة الجزيئية ماثيو جونسون، تبين أن الشقيقين يعملان على توفير فرصة فريدة بهدف التحقيق في ما يحدث عندما يتم تعطيل هذا الجين في البشر.
مرض السكري النوع الأول
والمقصود بمرض السكر من النوع الأول، هو مرض السكري المناعي الذاتي، ويحدث نتيجة لمهاجمة المناعة لخلايا بيتا البنكرياسية، ويحدث إيقاف لإنتاج الإنسولين الطبيعي، مما يتعين على المرضى حقن تناول الإنسولين بانتظام وهذا بغرض التحكم في مستويات السكر في الدم.
وفي توقيت إجراء الدراسة، أصيب الشقيقان وهما في عمر 11 و10 أعوام، ووفقا لتحليل دقيق للخلايا المناعية تبين أن طفرة جينية فريدة من نوعها قامت بمنع بروتين PD-L1 من العمل بالشكل الجيد.
ويتحدى PD-L1 ومستقبله PD-1 كنوع من آلية الأمان لإبقاء الجهاز المناعي تحت السيطرة، حيث إن علاجات السرطان تعمل على منع وظائف PD-L1 أيضا إلى تطور مرض السكر، حيث يعتبر مهما وضروريا في إيقاف ظهور مرض السكري من النوع الأول.
ومن جهته، يقول الدكتور ماساتو أوجيشي، من جامعة روكفلر في نيويورك، إن الاعتقاد السائد حول PD-L2، رابطة أخرى من PD-1 (طفرة)، من الممكن أن يكون بمثابة نظام احتياطي عندما لا يكون PD-L1 متاحا.
وأضاف: «وفقا للباحثين فإن بروتين PL-D1 يكون ضروريا للوقاية من مرض السكري من النوع الأول.. وليس شرطا أساسيا في جعل وظائف الجهاز المناعي تعمل بشكل جيد».
والقرائن التي تعمل على توفيرها الطفرة الجينية تساعد على فتح طرق جديدة لمعالجة ظهور مرض السكري من النوع الأول، حيث إن الباحثين تمكنوا من معرفة منع PD-L1 حدوثه ومعرفة كيفية عمل PD-L2 كنسخة احتياطية.
ومن جهته، أكد الدكتور تيموثي تري، أخصائي المناعة بجامعة كينجز كوليدج لندن، أن هذا الاكتشاف يؤكد على تطوير أشكال المناعة الذاتية وكيفية تطويرها من مرض السكر، مع فتح هدف محتمل جديد للعلاج الذي يمنع مرض السكر مستقبلا، وفقا لما تم نشره في مجلة الطب التجريبي.
