ما هي متلازمة بوتز جيغرز؟.. استشاري يجيب
ما هي متلازمة بوتز جيغرز؟.. هل سمعت من قبل عن متلازمة بوتز جيغرز التي تعد إحدى أنواع المتلازمات النادرة الحدوث ؛ إذ تحدث لشخص واحد من بين كل 25-300 ألفًا، ولكنها عادة ما تلازم المريض طوال حياته، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي متلازمة بوتز جيغرز؟.
ما هي متلازمة بوتز جيغرز؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة بوتز جيغرز؟، يوضح الدكتور أحمدعبده يوسف، استشاري الجهاز الهضمي والكبد والمناظير المتقدمة، أن متلازمة بوتز جيغرز عبارة عن اضطراب وراثي يتسبب في ظهور تكتلات حميدة وبقع داكنة اللون بمناطق متعددة من الجسم، وخاصة في الجهاز الهضمي، لاسيما بالأمعاء الدقيقة والمعدة والقولون، كذلك تظهر في الرئة، والأنف، والمثانة، والمستقيم، مؤكدا أن الكتل غير سرطانية ولكنها قد تتسبب في حدوث مشكلات صحية كثيرة كانسداد الأمعاء، وأيضا احتمالية النزيف المزمن، وكذلك الشعور بآلام في المعدة.
وينوه استشاري الجهاز الهضمي والكبد والمناظير المتقدمة، إلى أن الإصابة بهذه المتلازمة تزيد من فرص الإصابة بالسرطان، لاسيما سرطان الجهاز الهضمي، وأيضًا البنكرياس، وكذلك عنق الرحم، فضلًا عن سرطلن المبيضين، وأخيرًا، الثدي.
ويشير الدكتور أحمدعبده يوسف، إلى أن أعراض هذه المتلازمة عادة ما تبدأ لدى الأطفال عل هيئة بقع داكنة اللون على الشفاه حول الفم، وأيضًا بجوار العيون والأنف، وكذلك حول فتحة الشرج، وعلى الجلد، واليدين، والقدمين وتعرف بـ"التصبغ الجلدي المخاطي"، وقد تزول مع تقدم العمر لدى بعض الحالات.
أسباب متلازمة بوتز جيغرز
وعن أسباب متلازمة بوتز جيغرز، يلفت الاستشاري الانتباه لى أن هذه المتلازمة تحدث نتيجة تحور الجين المسؤول عن التحكم في نمو الخلايا، مما يزيد من نمو الخلايا والأنسجة والكتل والزوائد الجلدية واللحمية غير السرطانية والأورام السرطانية ببعض مناطق الجسم، فتتكون بعض الزوائد اللحمية والجلدية بالأمعاء الدقيقة، أو القولون، أو كذلك بالمعدة، أو بالرئتين، فلضلا عن المثانة، أو المستقيم، وبالتالي تحدث بعض المشكلات والمضاعفات بشكل متكرر، كانسداد الأمعاء والنزيف.
جدير بالذكر أن الإنسان يمتلك نسختان من هذا الجين، وعند الإصابة بمتلازمة بوتز جيفرز، يصاب أحدهما، وقد يتوارثه الأبناء من أحد الوالدين.
كما يمكن أن تتوارث هذه الطفرة الچينية من خلال السمة الوراثية السائدة، والتي تعني أن نسخة واحدة من هذا الجين كافية لحدوث خطر الإصابة بالكتل والأورام السرطانية، إذ يصاب 50% من الأشخاص من خلال انتقال هذا الچين من أحد والديه المصابين، في حين أن الـ 50% الأخرى من مصابي متلازمة بوتز جيغرز تحدث بسبب جة طفرة جينية جديدة غير وراثية أثناء حياته.
ويوصي استشاري الجهاز الهضمي والكبد والمناظير المتقدمة، أفراد وعائلة الأشخاص المصابين بالطفرة الجديدة بضرورةإجراء الفحوصات الجينية؛ من أجل التأكيد أنها حالة جديدة لم يولد بها المصاب، وأن فرصة انتقالها لأبنائه ستكون50%.
كما أنه في بعض الحالارت القليلة للغاية لا تنتج المتلازمة عن الطفرة الجينية، وهنا يكون السبب غير معروف.
