تحديد طفرات جينية رئيسية تسبب نزيف المخ والخرف

كشف العلماء عن رؤى جديدة حول الآليات وراء مرض الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ، وهي حالة تؤثر على الأوعية الدموية الأصغر في الدماغ وتسبب ما يقرب من نصف حالات الخرف.

وقد تمكنت الدراسة الأخيرة، التي أجرتها جامعة جلاسكو ونشرت في مجلة eBioMedicine، من الكشف عن رؤى حول الآليات الكامنة وراء بعض أسباب مرض الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ من خلال دراسة COL4A1/COL4A2، الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتين الكولاجين الرابع، وهو أمر بالغ الأهمية لصحة الأوعية الدموية، وفق ما نشره موقع ميديكال إكسبريس.

مرض الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ

مرض الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ هو مرض وعائي مزمن شائع، ويعد التقدم في السن أحد عوامل الخطر الرئيسية.

مرض الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ هو مصطلح شامل لمجموعة متنوعة من الحالات الناتجة عن تلف الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ.

يمكن أن يسبب هذا التلف نزيفًا داخليًا، بما في ذلك السكتات الدماغية، كما يؤدي إلى الخرف.

لا توجد حاليًا علاجات محددة لمرض الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ.

وفي هذه الدراسة، ومن خلال العمل على الفئران، تمكن فريق البحث من إظهار أن طفرات جينات COL4A1/COL4A2 تسببت في انخفاض مستويات الكولاجين الرابع في الجزء غير الخلوي من جدران الأوعية الدموية. وهذا بدوره أثر سلبًا على تنظيم كيفية اتساع الأوعية الدموية، وهو أمر مهم للتحكم في تدفق الدم.

ثم تمكن الفريق من إظهار أن انخفاض الكولاجين هذا كان عاملًا رئيسيًا في ظهور CSVD، وأن هذه التغييرات في وظيفة الأوعية الدموية كانت موجودة في مرحلة مبكرة جدًا من المرض، قبل ظهور أعراض المرض المهمة.

وفي أعقاب البحث الذي أجري على الفئران، أكد تحليل عينات من أدمغة البشر أن مستويات الكولاجين الوريدي المنخفضة في الأوعية الدموية حدثت أيضًا لدى الأشخاص المصابين بـ CSVD.

ويقترح الباحثون أن هذه النتائج تسلط الضوء على هدف علاجي جديد محتمل لمكافحة السكتات الدماغية والخرف.

وقال البروفيسور توم فان أغتميل، أستاذ علم الأحياء والأمراض في كلية القلب والأوعية الدموية والصحة الأيضية بجامعة جلاسكو، والمؤلف الرئيسي للدراسة: "كانت هناك مفاجأة حقيقية في أن انخفاض مستويات الكولاجين في الوريد يسبب CSVD وأن هذا البروتين لا يوفر الدعم الهيكلي للأوعية الدموية فحسب، بل يؤثر أيضًا على كيفية تنظيم الأوعية لقطرها.

وأضاف: "نظرًا لأن هذه التغييرات في مستويات الكولاجين الرابع ووظيفة الأوعية الدموية تحدث قبل وقت طويل من ظهور أي علامات مرئية للمرض، بما في ذلك النزيف في المخ، فإن هذا يشير إلى وجود فرصة سانحة يمكن خلالها تعديل تطور CSVD".

وأردف: "هذه ليست سوى البداية، ولكن زيادة معرفتنا بكيفية تطور CSVD ونزيف الدماغ سوف يشكل منصة لتطوير العلاجات المطلوبة بشكل عاجل".