أسباب متلازمة دي جورج.. نقص ولادي بأحد الكروموسومات

أسباب متلازمة دي جورج.. ترغب بعض الأمهات في معرفة أسباب متلازمة دي جورج والتي تعرف أيضًا باسم حذف 22q11.2، وهي حالة مرضية تنجم في حال كان جزء صغير من الكروموسوم 22 محذوفًا، ما يسفر عن حدوث ضعف في تطور عدة أجهزة بالجسم، فهيا نتعرف فيما يلي على أسباب متلازمة دي جورج.

أسباب متلازمة دي جورج

وحول أسباب متلازمة دي جورج، فحسبما ورد بموقع" مايو كلينيك"  الطبي يولد أى إنسان بنسختين من الكروموسوم 22، إحداهما توروث من الأب والأخرى توروث من الأم، وفي حال الإصابة بمتلازمة دي جورج، تكون نسخة واحدة من الكروموسوم 22 ذات جزء مفقود يتضمن ما يتراوح بين 30ـ 40 جينًا. 

وحتى الآن لم يتمكن العلماء من تحديد العديد من هذه الجينات بوضوح؛ فهي ليست مفهومة بشكل جيد،  وتُعرف منطقة الكروموسوم 22 المحذوفة باسم 22q11.2.

وعادةً يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي بالحيوان المنوي للأب أو ببُوَيضة الأم. أو قد يحدث خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين. 

كما أنه من النادر أن ينتقل الحذف إلى الطفل عن طريقث أحد والديه الذي أصيب أيضًا بحذف بالكروموسوم 22، ولكن ربما تظهر عليه أعراض أقل.

وفي العادة يكون الرضع الذين ينقصهم جزء من الكروموسوم 22، لاسيما المنطقة التي تعرف باسم 22q11.2، هم الأكثر عُرضة للإصابة بمتلازمة دي جورج، وينتج عن هذا الجزء المفقود نمو العديد  من أجهزة الجسم بشكل سيىء.

كيفية تشخيص متلازمة دي جورج؟

وعن إجابة سؤال كيفية تشخيص متلازمة دي جورج؟، ينوه غالبية الأطباء المتخصصين إلى أنه قد يمكن اكتشاف متلازمة دي جورج قبل الولادة حسب نتائج الموجات فوق الصوتية قبل الولادة وبزل السلى. 

ويشار إلى أنه في حال عدم كتشاف إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج قبل الولادة، فيحتمل أن يتم تشخيصها من قبل الطبيب المختص بعد ولادة الطفل بمدة قصيرة.