اكتشاف متلازمة وراثية تربط بين تطور الدماغ والتنكس العصبي.. ما هي؟

تمكن باحثون من جامعة أنتيوكيا من تحديد متلازمة وراثية جديدة تعمل على سد الفجوة بين اضطرابات النمو العصبي والأمراض العصبية التنكسية.

توضح الدراسة، التي نُشرت في مجلة Genomic Psychiatry، طفرة متماثلة الزيجوت في جين SPAG9 تؤدي إلى نمط عصبي معقد يتميز بالإعاقة الفكرية وتأخر الكلام والتدهور المعرفي التدريجي.

تقول الدكتورة ناتاليا أكوستا باينا، المؤلفة الرئيسية للدراسة: "يعد هذا الاكتشاف مهمًا لأنه يوفر نافذة فريدة على كيفية تأثير تغيير جيني واحد على كل من نمو الدماغ والصحة العصبية على المدى الطويل، إنها فرصة نادرة لدراسة تقاطع هذين المجالين الحيويين في علم الأعصاب".

قام فريق البحث بمتابعة عائلة كولومبية لأكثر من عقد من الزمان، حيث راقبوا ثلاثة أشقاء مصابين بالمتلازمة.

تضمن نهجهم الشامل التحليل الجيني والتصوير العصبي والمراقبة السريرية طويلة المدى، مما يوفر مجموعة بيانات غنية تقدم رؤى حول تطور المتلازمة بمرور الوقت.

نتائج الدراسة

وتتضمن النتائج الرئيسية للدراسة ما يلي:

تحديد الحذف المتماثل في جين SPAG9 (c.2742del، p.Tyr914Ter) باعتباره سبب المتلازمة.

التوصيف السريري التفصيلي للأفراد المصابين، والذي يكشف عن مجموعة من الأعراض بما في ذلك الإعاقة الذهنية، وإعتام عدسة العين، والعلامات المخيخية.

دليل على التدهور الإدراكي التدريجي، مما يشير إلى وجود مكون عصبي تنكسي للمتلازمة.

نتائج التصوير العصبي تظهر تشوهات دماغية غير متجانسة، بما في ذلك صغر الرأس، وسوء دوران الحُصين، وتغيرات في بنية الجسم الثفني، وترسب الحديد، وضمور المخ والمخيخ.

يسلط الدكتور كارلوس أندريس فيليجاس لاناو، المؤلف الرئيسي للدراسة، الضوء على التأثيرات الأوسع لنتائجهم، ويقول: "توفر هذه المتلازمة نموذجًا فريدًا لدراسة كيف يمكن أن تؤدي الاضطرابات في آليات النقل الخلوي إلى حالات دماغية تنموية وتنكسية، ويمكن أن يكون لها آثار بعيدة المدى على فهمنا للاضطرابات العصبية الأكثر شيوعًا".

من المعروف أن جين SPAG9، الذي لم تتم دراسته من قبل في سياق اضطرابات الدماغ، يلعب دورًا حاسمًا في عمليات النقل الخلوية.

ويفترض الباحثون أن الطفرة تعطل نظام النقل المحوري الرجعي، وهي آلية بالغة الأهمية للحفاظ على صحة الخلايا العصبية ووظيفتها.

ويضيف الدكتور أكوستا باينا: "تشير نتائجنا إلى أن SPAG9 ضروري لنمو المخ الطبيعي وبقاء الخلايا العصبية على المدى الطويل، وقد يفتح هذا آفاقًا جديدة للتدخلات العلاجية ليس فقط لهذه المتلازمة النادرة، بل وربما لمجموعة أوسع من الحالات العصبية".

إن المتابعة الطويلة الأمد للأفراد المصابين بهذه المتلازمة توفر رؤى قيمة حول التاريخ الطبيعي للمتلازمة، حيث توضح كيف تتطور الأعراض من الطفولة إلى مرحلة البلوغ، وهذا المنظور الطولي نادر في الدراسات الجينية ويوفر فرصة فريدة لفهم التأثير مدى الحياة للطفرة.

ويؤكد فريق البحث على الحاجة إلى إجراء المزيد من الدراسات لتوضيح الآليات التي تؤدي بها طفرة SPAG9 إلى خلل عصبي، وهم يستكشفون حاليًا طرقًا علاجية محتملة بناءً على النتائج التي توصلوا إليها.