اكتشاف السبب الجيني الخفي للإعاقة الفكرية

كشف تعاون بحثي عالمي عن سبب خفي لاضطراب فكري نادر يرتبط بتأخر لغوي شديد ونوبات صرع وضعف حركي وتشوهات في الدماغ.

اكتشاف السبب الجيني الخفي للإعاقة الفكرية

نُشرت الدراسة، التي قادتها جامعة صن شاين كوست، وجامعة رادبود نيميخين، وهولندا، ومؤسسة أبحاث علوم الأعصاب في أستراليا، وجامعة زيورخ، في مجلة Genetics in Medicine.

يتناول هذا البحث بالتفصيل شكلًا جديدًا من الإعاقة الفكرية الوراثية لدى الأطفال الناتجة عن المتغيرات المتنحية في الجين GTF3C3.

وحسب موقع ميديكال إكسبريس، قال روبرت هارفي، أستاذ علم الأمراض بجامعة كارولاينا الجنوبية، إن النتائج قد تؤدي إلى تشخيص أسرع ودعم للأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي وأسرهم.

وأضاف أن "من المهم للعائلات أن تفهم الأساس الجيني لهذه الاضطرابات، وذلك بسبب تواتر وخطر تكرار أشكال الإعاقة الذهنية الجسدية المتنحية".

وقال البروفيسور هارفي: "الأمر المهم أننا كشفنا عن آلية خفية للمرض، وقد يكون لهذا آثار على اضطرابات النمو العصبي الأخرى، مثل اضطراب طيف التوحد، والشلل الدماغي، وعسر القراءة، والنوبات، واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط".

قام فريق الباحثين بفحص بيانات 12 فردًا من 7 عائلات تحمل متغيرات GTF3C3 النادرة، والذين تم إحالتهم من مؤسسات في أستراليا ومصر وألمانيا والمملكة العربية السعودية وسويسرا وهولندا والمملكة المتحدة والولايات المتحدة.

وفي حين تم ربط الجين GTF3C3 سابقًا بحالات معزولة من اضطرابات النمو العصبي، إلا أن الدراسة أثبتت بشكل قاطع أن غالبية طفرات GTF3C3 أدت إلى فقدان الوظيفة.

كما قام باحثون من جامعة رادبود في هولندا أيضًا بهندسة ذباب الفاكهة وراثيًا بحيث تظهر عليها عيوب في جين GTF3C3.

وقد أدى هذا إلى توفير دعم مستقل يربط GTF3C3 مع زيادة السلوك المشابه للنوبات والعجز في التعلم والذاكرة وضعف الحركة.

قال البروفيسور هارفي: "لقد وجدنا أن معظم طفرات GTF3C3 كانت طفرات غير ذات معنى - حيث يتم تغيير حمض أميني واحد بواسطة آخر - ولكن بالنسبة لمتغير متكرر واحد، لم نتمكن من العثور على أي خطأ في البروتين".

وأضاف: "ما وجدناه هو أن تغيير الحمض النووي تسبب في حدوث خطأ في ربط mRNA، مما أدى إلى اختصار البروتين".

وقال رئيس مجموعة NeuRA لعلم الأعصاب، البروفيسور توني روسكيولي، إن الدراسة أظهرت أهمية التعاون في المساعدة في العثور على إجابات للأسر التي تواجه اضطرابات وإعاقات نادرة.

وقال البروفيسور روسكيولي: "هذه النتيجة تقدم بعض الإجابات، ونأمل أن نتمكن من مواصلة العمل معًا للعثور على أسباب الاضطرابات الوراثية النادرة الأخرى".