ما هي متلازمة كريجلر نجار؟.. اضطراب وراثي نادر يهدد حياة الأطفال
ما هي متلازمة كريجلر نجار؟.. تعد متلازمة كريجلر- نجار واحدة من أخطر الحالات التي تصيب الأطفال حديثي الولادة.
وعادة ما يؤثر هذا الاضطراب الجيني النادر مباشر على قدرة الكبد على أداء واحدة من وظائفه الأساسية، وهي تكسير مادة البيليروبين، وهي ناتج طبيعي لانهيار خلايا الدم الحمراء في الجسم، فهيا نتعرف خلال السطور التالية على ما هي متلازمة كريجلر نجار؟.
ما هي متلازمة كريجلر نجار؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة كريجلر نجار؟، فحسبما ذكره موقع "كليفلاند كلينك"، تحدث هذه المتلازمة نتيجة طفرة في جين UGT1A1 المسؤول عن إنتاج إنزيم يساعد الكبد في تحويل البيليروبين من شكله السام إلى شكل غير ضار يطرح في البراز.
وفي حال غياب أو ضعف هذا الإنزيم، تتراكم مادة البيليروبين في الدم، ما يؤدي إلى الإصابة باليرقان "اصفرار الجلد والعينين"، وقد تصل مضاعفات الحالة إلى تلف دماغي دائم أو حتى الوفاة إذا لم تُعالج بسرعة وفعالية.
أنواع متلازمة كريجلر-نجار
وعن أنواع متلازمة كريجلر-نجار، تنقسم المتلازمة إلى نوعين رئيسيين وهما على النحو التالي:
- النوع الأول (CN1)، وهو الأخطر؛ إذ يولد الطفل دون أي قدرة على إنتاج الإنزيم اللازم. تبدأ الأعراض في الأيام الأولى من الولادة، وتتطلب تدخلًا طبيًا فوريًا يشمل العلاج الضوئي المكثف وربما زراعة كبد، ويعد هذا النوع مهددًا للحياة.
- النوع الثاني (CN2): أقل شدة من النوع الأول، حيث ينتج الكبد كمية قليلة من الإنزيم، تكفي للحد من تراكم البيليروبين، ويعيش المصابون بهذا النوع حياة أقرب إلى الطبيعية، خاصة مع المتابعة الطبية المستمرة واستخدام بعض الأدوية مثل: الفينوباربيتال.
الفئات الأكثر عرضة للإصابة متلازمة كريجلر-نجار
وعن الفئات الأكثر عرضة للإصابة متلازمة كريجلر-نجار، فنظرًا لطبيعتها الوراثية، فإن المتلازمة تنتقل عبر نمط الوراثة الجسدية المتنحية، أي أن الطفل يجب أن يرث نسخة من الجين المصاب من كلا الوالدين لصاب بها.
أما إذا ورث نسخة واحدة فقط، فقد يصاب بحالة أخرى تعرف باسم متلازمة جيلبرت، وهي أكثر شيوعًا وأقل خطورة.
وتعد متلازمة كريجلر-نجار من أندر الأمراض الوراثية، إذ تصيب أقل من واحد في كل مليون مولود حول العالم.
ومع ندرتها، إلا أن خطورتها تتطلب وعيًا طبيًا وتشخيصًا مبكرًا لتفادي مضاعفات قد تكون قاتلة.
