أسباب متلازمة كريجلر نجار.. طفرة جينية نادرة
أسباب متلازمة كريجلر نجار.. تعد متلازمة كريجلر-نجار أحد الاضطرابات الوراثية النادرة التي تهدد حياة الأطفال حديثي الولادة، وهي أخطر أشكال خلل استقلاب البيليروبين في الجسم.
وتكمن هذه الحالة في طفرة جينية تؤدي إلى فشل الكبد في أداء وظيفته الحيوية في تكسير هذه المادة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على أسباب متلازمة كريجلر نجار.
أسباب متلازمة كريجلر نجار
وعن أسباب متلازمة كريجلر نجار، فحسبما جاء بموقع"كليفلاند كلينك" الطبي، السبب الرئيسي للمتلازمة هو طفرة في الجين UGT1A1، وهو الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم يعرف باسم "يورويدين دي فوسفات غلوكورونوسيل ترانسفيراز".
ويعد هذا الإنزيم ضروريًا لعملية تحويل البيليروبين غير المقترن، وهو مادة سامة تنتج عن تحلل خلايا الدم الحمراء، إلى بيليروبين مقترن يمكن للجسم التخلص منه عبر البراز.
ففي الحالة الطبيعية، يعالج الكبد البيليروبين غير المقترن ويحوله إلى شكله الآمن، لكن في حالة الإصابة بمتلازمة كريجلر- نجار، يفشل الكبد في إتمام هذه العملية بسبب غياب أو نقص فعالية هذا الإنزيم، وبالتالي، يتراكم الشكل السام للبيليروبين في الدم والأنسجة، مؤديًا إلى مضاعفات خطيرة مثل: اليرقان المزمن، وأخطرها ما يعرف بـ"اليرقان النووي" الذي يهاجم الدماغ والجهاز العصبي.
كيف يتم تشخيص متلازمة كريجلر نجار؟
وفيما يخص إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة كريجلر نجار؟، غالبًا ما يبدأ الاشتباه في الإصابة عند ملاحظة استمرار اليرقان بعد الولادة، أو ارتفاع مستويات البيليروبين بشكل غير طبيعي خلال الأسابيع الأولى من حياة الطفل، ويعتمد التشخيص الطبي على عدة أدوات، ومنها:
- الاختبارات الجينية، وهي الأدق، إذ يتم تحليل جين UGT1A1 للكشف عن الطفرة الوراثية المسؤولة.
- وتحاليل الدم؛ لقياس مستوى البيليروبين الكلي، وخاصة غير المقترن، إضافة إلى اختبارات وظائف الكبد وعدد خلايا الدم.
- وكذلك تحليل البراز، والذي قد يستخدم لتقييم قدرة الجسم على التخلص من البيليروبين.
- فضلًا عن السجل العائلي، فيسأل الطبيب عن وجود تاريخ لأمراض وراثية مشابهة ضمن العائلة، مما يدعم التقييم الجيني والتشخيص الدقيق.
