الكشف عن عامل وراثي لعجز معالجة الوجه لدى مرضى التوحد

كشفت دراسة جديدة أن كلاب البيجل تظهر تشوهات في معالجة الوجه مماثلة لتلك التي لوحظت في مرضى اضطراب طيف التوحد من البشر.

تحمل كلاب البيجل طفرات في جين Shank3، وهو جين عالي الخطورة للإصابة باضطراب طيف التوحد (ASD).

وأجرى البحث، الذي نُشر في مجلة Science Advances ، البروفيسور تشانج يونجتشينج من معهد علم الوراثة وعلم الأحياء التنموي التابع للأكاديمية الصينية للعلوم، والبروفيسور هان شي هوي من جامعة بكين.

اضطراب طيف التوحد

اضطراب طيف التوحد هو مجموعة معقدة من الحالات العصبية التنموية التي تتميز بالضعف الاجتماعي والسلوكيات المتكررة.

تعتمد التفاعلات الاجتماعية البشرية بشكل كبير على القدرة على معالجة معلومات الوجه بدقة، وتُعتبر التشوهات في هذه الوظيفة الإدراكية عاملًا رئيسيًا في العجز الاجتماعي الذي يُلاحظ لدى مرضى اضطراب طيف التوحد.

بالرغم من تحديد العديد من جينات الخطر المرتبطة باضطراب طيف التوحد، إلا أنه لا يزال من غير الواضح ما إذا كانت الطفرات الجينية المحددة قادرة على التسبب بشكل مباشر في ضعف معالجة الوجه .

وللتحقق من هذا السؤال، قام فريق البحث بتطوير اختبار التفضيل الاجتماعي القائم على الوجه لتقييم سلوك التعرف على الوجه لدى الكلاب المتحولة Shank3 مقارنة بنظيراتها من النوع البري.

أظهرت النتائج أن الكلاب المتحولة أظهرت تفضيلاً أقل للمثيرات الوجهية وتفتقر إلى الميل النموذجي نحو الوجوه من نفس النوع - وجوه نفس النوع - مما يشير إلى عجز في السلوك الاجتماعي المرتبط بالوجه.

لدراسة أعمق للانتباه البصري للوجوه، استخدم الباحثون تقنية تتبع حركة العين. وأكدوا أن الكلاب المتحولة بجين Shank3 أظهرت انخفاضًا ملحوظًا في الانتباه للوجوه، مع انخفاض ملحوظ في النظرة الموجهة إلى منطقة العين في وجوه البشر.

كما استخدم الفريق تخطيط كهربية قشر الدماغ (ECoG) لتسجيل نشاط الدماغ ، وكشف أن الكلاب المتحولة بجين Shank3 أظهرت سعة منخفضة واستجابة متأخرة في مكون الموجة الدماغية N1 الخاصة بالوجه، والذي يحدث عادة بعد حوالي 100 ميلي ثانية من عرض المحفزات الوجهية.

وفي تجربة أخرى، استكشف الباحثون قدرة الكلاب على تصنيف أنواع مختلفة من الوجوه - مثل التصنيف حسب النوع والسلالة - باستخدام نموذج قمع التكرار، وهي طريقة مقبولة على نطاق واسع في الدراسات البشرية.

تمكنت الكلاب البرية من التمييز بين فئات الوجوه، حيث أظهرت استجابة مبكرة لوجوه أنواع أخرى واستجابة متأخرة لوجوه نفس النوع.

في المقابل، أظهرت الكلاب المتحولة بجين Shank3 عجزًا في تصنيف الوجوه.

تُقدم هذه الدراسة أدلة تجريبية مباشرة على أن الطفرات في جين Shank3 تُؤدي إلى خلل في معالجة الوجوه يُشبه خلل اضطراب طيف التوحد، مما قد يُسهم في إعاقات اجتماعية. كما تُقدم نموذجًا تجريبيًا جديدًا للأبحاث المستقبلية في الآليات الجينية والعصبية الكامنة وراء اضطراب طيف التوحد.