ما هي أعراض أمراض التخزين الليزوزومية؟.. تشوهات عضلية أبرزها

ما هي أعراض أمراض التخزين الليزوزومية؟.. تعد أمراض التخزين الليزوزومية مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تنجم عن خلل في إنزيمات معينة داخل الخلايا، مما يؤدي إلى تراكم مواد غير مهضومة داخل الأجسام الحالة "الليزوزومات". 

وتؤثر هذه الأمراض على وظائف العديد من الأعضاء، وتظهر أعراضها مبكرًا في مراحل الطفولة، وقد تتفاقم مع مرور الوقت، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أعراض أمراض التخزين الليزوزومية؟.

 ما هي أعراض أمراض التخزين الليزوزومية؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أعراض أمراض التخزين الليزوزومية؟، فحسبما ورد بموقع"كليفلاند كلينك" الطبي تتفاوت أعراض أمراض التخزين الليزوزومي بحسب نوع المرض من بين أكثر من 50 نوعًا معروفًا، وبحسب العضو أو الجهاز المصاب، ولكن هناك علامات وأعراضًا شائعة تتكرر في العديد من الحالات، ومن أبرزها:

• تضخم الأحشاء، والذي يظهر بوضوح في تضخم الكبد أو الطحال أو الكليتين، مما يؤدي إلى انتفاخ غير طبيعي في البطن.
• وأيضًا تشوهات عضلية، فالضعف في عضلات الهيكل العظمي، قد يسبب صعوبة في الحركة أو الوقوف.
• وكذلك ملامح وجه غير معتادة مثل: الجبهة العريضة، الأنف المسطح، الشفتين الكبيرتين، وهي سمات تظهر تدريجيًا وتعرف بالسمات الخشنة.
• بالإضافة إلى تأخر النمو، يظهر على شكل بطء في التطور الحركي أو اللغوي، وغالبًا ما يزداد سوءًا مع مرور الوقت.
• وفي بعض الأنواع، قد تشمل الأعراض أيضًا مشكلات في القلب، الكلى، الجهاز العصبي، السمع أو الإبصار، ما يجعل هذه الأمراض ذات طابع معقد يستدعي متابعة طبية دقيقة.

تشخيص أمراض التخزين الليزوزومية 

وعن تشخيص أمراض التخزين الليزوزومية، يعتمد التشخيص المبكر على مجموعة من الفحوصات الدقيقة، بعضها يمكن إجراؤه أثناء الحمل، ويشمل:

• بزل السلى؛ للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي وفحص الخلايا الجنينية.
• وأيضًا أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS)ح لفحص الكروموسومات أو الإنزيمات المرتبطة بالمرض.

بعد الولادة

 يمكن الكشف عن بعض أنواع أمراض LSD في حديثي الولادة عبر اختبارات الدم وفحوص الإنزيمات باستخدام بقع الدم الجافة، وهي طريقة غير جراحية تعتمد على وخزة بسيطة في إصبع الرضيع.

تحاليل دقيقة لكشف الخلل الوراثي

عند الاشتباه بالإصابة، يحال المريض عادة إلى طبيب مختص في الغدد الصماء أو الأمراض الوراثية لإجراء اختبارات إضافية، مثل:

• تحليل الدم لقياس مستويات الإنزيمات الناقصة.
• وأيضًا التحليل الجيني لرصد الطفرات في الحمض النووي المرتبطة بخلل الليزوزومات.
• وكذلك خزعة اللكمة من الجلد أو الأنسجة لاختبار الطفرات.
• فضلًا عن تحليل البول لقياس تراكم المواد التي يُفترض أن تُحللها الإنزيمات.

كما تستخدم وسائل تصوير وتشخيص متقدمة لتحديد مدى تأثر الأعضاء، وتشمل:

• فحص العين واختبار السمع.
• واختبارات القلب (رسم القلب وتخطيط صدى القلب).
• وكذلك اختبارات وظائف الكبد والكلى.
• فضلًا عن التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة السينية لرصد أي تغيرات في الأنسجة أو الهيكل العظمي.