ما هو السبب الأكثر شيوعا لأمراض تخزين الليزوزومات؟.. الطفرات الجينية الموروثة
ما هو السبب الأكثر شيوعا لأمراض تخزين الليزوزومات؟.. أمراض التخزين الليزوزومية هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تحدث نتيجة خلل في وظائف الليزوزومات، وهي أجزاء صغيرة داخل الخلايا مسؤولة عن تكسير الفضلات والمواد المعقدة مثل الدهون والسكريات والبروتينات، فهيا نتعرف خلال السطور التالية على ما هو السبب الأكثر شيوعا لأمراض تخزين الليزوزومات؟ .
ما هو السبب الأكثر شيوعا لأمراض تخزين الليزوزومات؟
وعن إجابة سؤال ما هو السبب الأكثر شيوعا لأمراض تخزين الليزوزومات؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، بالرغم من تنوع هذه الأمراض واختلاف أعراضها وشدتها، فالسبب الأكثر شيوعًا لها هو الطفرات الجينية الموروثة، والتي تؤثر على قدرة الجسم في إنتاج إنزيمات أساسية داخل الليزوزومات وهي الهياكل الخلوية المسؤولة عن تكسير الفضلات والجزيئات المعقدة.
ومن أبرز أسباب أمراض تخزين الليزوزومات ما يلي:
الوراثة الجسمية المتنحية
تصنف معظم أمراض التخزين الليزوزومي كاضطرابات جسمية متنحية، أي أن الفرد يحتاج إلى وراثة نسختين متغيرتين من الجين “واحدة من كل من الأبوين” حتى تظهر عليه أعراض المرض، أما إذا كان يحمل نسخة واحدة فقط، فإنه يعتبر "حاملًا للمرض" دون أن تظهر عليه أعراض.
وعند زواج شخصين حاملين لنفس الطفرة الجينية، فإن احتمالات الإنجاب تكون على النحو التالي:
- 25% احتمال أن يولد طفل سليم لا يحمل الطفرة.
- 50% احتمال أن يولد طفل حامل للطفرة دون أن يُصاب بالمرض.
- 25% احتمال أن يولد طفل مصاب بأحد أمراض التخزين الليزوزومي.
تفسر هذه الأنماط الوراثية السبب في ظهور المرض في بعض العائلات فجأة، رغم عدم إصابة الأبوين، ما يبرز أهمية الفحص الجيني قبل الزواج، خاصة في الحالات التي تُسجل بها إصابات سابقة في الأسرة أو في المناطق ذات الانتشار المرتفع لهذه الطفرات.
الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X
وإلى جانب الوراثة الجسمية المتنحية، توجد أنماط وراثية مرتبطة بالكروموسوم X، وتعد أكثر شيوعًا بين الذكور، ففي هذه الحالة، يكفي أن يرث الذكر نسخة واحدة متغيرة من أمه ليُصاب بالمرض، بينما قد تكون الأنثى حاملة فقط دون أعراض.
من أمثلة أمراض التخزين الليزوزومي المرتبطة بالكروموسوم X:
- مرض دانون.
- وأيضًا مرض فابري.
- وكذلك متلازمة هنتر.
وتشير بعض الدراسات الحديثة إلى ارتباط هذه الأنواع باضطرابات في النمو العصبي، وقد تم رصد تقاطع نادر بينها وبين حالات من اضطراب طيف التوحد.
أسباب أخرى نادرة
بالرغم من أن العامل الوراثي هو السبب الغالب، إلا أن بعض الأبحاث تشير إلى أن الإجهاد التأكسدي الناتج عن تفاعل الجذور الحرة مع أنسجة الجسم قد يلعب دورًا في تفاقم بعض أعراض أمراض التخزين الليزوزومي أو تسريع تدهور الحالة.
كما أن بعض الالتهابات المزمنة أو التفاعلات الكيميائية الثانوية الناتجة عن خلل التمثيل الغذائي قد تسهم في تحفيز تفاقم الضرر الخلوي لدى المصابين، ولكنها لا تعد سببًا مباشرًا للمرض.
