ما هي أمراض التخزين الليزوزومية؟.. اضطرابات وراثية نادرة
ما هي أمراض التخزين الليزوزومية؟.. تمثل أمراض التخزين الليزوزومية مجموعة معقدة ونادرة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب تراكم مواد سامة داخل خلايا الجسم، مما يؤدي إلى تلف تدريجي في الأنسجة والأعضاء الحيوية.
ورغم ندرة هذه الأمراض، ولكن آثارها الصحية قد تكون بالغة، وتشكل تحديًا طبيًا كبيرًا من حيث التشخيص المبكر والعلاج طويل الأمد، فهيا نتعرف خلال التقرير على ما هي أمراض التخزين الليزوزومية؟.
ما هي أمراض التخزين الليزوزومية؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أمراض التخزين الليزوزومية؟، فوفقا لما ورد بموقع" كليفلاند كلينك" الطبي أمراض التخزين الليزوزومية هي مجموعة نادرة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب خلايا الجسم وتؤثر على قدرتها على التخلص من الفضلات.
وتنشأ هذه الأمراض نتيجة خلل أو نقص في إنزيمات معينة داخل الليزوزومات، وهي أجزاء صغيرة داخل الخلية مسؤولة عن تكسير المواد غير المرغوب فيها مثل الدهون والسكريات والبروتينات.
ففي الحالة الطبيعية، تعمل الليزوزومات كـ"مراكز تدوير" داخل الخلية، حيث تقوم بتكسير وإعادة تدوير المواد التي لم يعد الجسم بحاجة إليها، ولكن عند الإصابة بأحد أمراض التخزين الليزوزومية، فإن الخلية تفشل في تكسير هذه المواد، ما يؤدي إلى تراكمها بشكل سام داخل الخلايا، مُسببًا أضرارًا متراكمة في الأنسجة والأعضاء مثل: الكبد، والطحال، والدماغ، والقلب، والجلد.
وتعد هذه الأمراض وراثية وتنتقل من الأبوين إلى الأبناء، وغالبًا ما تظهر أعراضها في مرحلة الطفولة أو الرضاعة، وإن كانت بعض الأنواع قد لا تظهر إلا في سن البلوغ أو لاحقًا.
وتتنوع شدة المرض بين الحالات البسيطة التي تتطور ببطء، والحالات الشديدة التي تؤدي إلى إعاقات جسدية وعقلية أو حتى الوفاة المبكرة.
جدير بالذكر انه وقد تم اكتشاف أكثر من 70 نوعًا من هذه الاضطرابات، بعضها يظهر مبكرًا في فترة الحمل أو الطفولة المبكرة، والبعض الآخر قد لا يكتشف إلا في مراحل لاحقة من حياة البالغين.
أنواع أمراض التخزين الليزوزومي
وعن أنواع أمراض التخزين الليزوزومي، عادة ما تصنف تلك الأمراض حسب نوع المادة المتراكمة أو الإنزيم المفقود، ومن أبرز أنواعها:
- أمراض استقلاب الدهون مثل: مرض ولمان ومرض تخزين إسترات الكوليسترول، وهي تنتج عن عجز الجسم في تفكيك الدهون.
وأيضًا داء عديدات السكاريد المخاطية (MPS)، والذي ينتج عن نقص في الإنزيمات اللازمة لتكسير السكريات المعقدة، وتشمل حالات مثل: متلازمة هنتر ومرض هيرلر. - وكذلك أمراض السفينغوليبيدات، والتي تنتج عن خلل في تكسير الدهون الخاصة بالأنسجة العصبية، ومن أبرزها مرض فابري، ومرض غوشيه، ومرض تاي-ساكس، ومرض نيمان-بيك.
وأنواع نادرة أخرى مثل: مرض باتن، وداء السيستينوسيس، ومرض بومبي، وكل منها له تأثيرات مميزة وخطيرة على أجهزة الجسم المختلفة.
