الوقاية من متلازمة هنتر.. هل هي ممكنة؟

هل يمكن الوقاية من متلازمة هنتر؟.. سؤال يراود الكثير من الآباء والأمهات، ومتلازمة هنتر هي اضطراب وراثي يحدث حين يرث الطفل أحد الكروموسومات المعيبة من والدته، وبسبب هذا الكروموسوم، فإن الإنزيم المسؤول عن تكسير السكريات المعقدة في الجسم يكون غير موجود وهذا الإنزيم يُسمى "أيدورونيت 2 سلفاتاز".

الوقاية من متلازمة هنتر

وتقول الدكتورة  مها حمدين الصباغ، استشاري الطب السلوكي للأطفال انه نظرًا لأن متلازمة هنتر وراثية، فلا يمكن الوقاية منها، ولكن قد يرغب الآباء الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة هنتر في استشارة أخصائي وراثة قبل إنجاب طفل آخر، إذ يساعدهم المتخصص على فهم احتمالات حدوث المرض لدى طفل آخر.

النشاط اليومي لطفل متلازمة هنتر 

وقد يضطر الأطفال المصابون بمتلازمة هنتر إلى تعديل أنشطتهم اليومية، فهم لا يستطيعون ممارسة جميع الأنشطة بسبب الأعراض المتقدمة التي يعانون منها، لكن يمكن استشارة الطبيب حول العلاجات والأنشطة التي تقلل الأعراض، وتساعد المريض في التأقلم وممارسة حياته بشكل شبه طبيعي قدر الإمكان.

الفرق بين متلازمة هنتر ومتلازمة هيرلر

وعن الفرق بين متلازمة هنتر ومتلازمة هيرلر فمتلازمة هنتر هي مجموعة الأمراض التي تسمى عديدات السكاريد المخاطية، أما ومتلازمة هيرلر أكثر خطورة من متلازمة هنتر، فهي شكل حاد من داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول (MPS I)، إذ لا يحتوي جسم المريض على ما يكفي من إنزيمات ألفا-إل-إيدورونيداز (alpha-L-iduronidase).

تشخيص متلازمة هنتر 

وقد يكون تشخيص متلازمة هنتر خبرًا سيئًا ومخيفًا للعائلة، خصوصًاعندما يعلمون أن متوسط عمر الطفل المصاب بها قصير، ففي خلال هذا الوقت الصعب يجب على الآباء العمل بأقصى جهد ممكن مع مقدم الرعاية الطبية لمعرفة خيارات التشخيص والعلاج، وقد يكون من المفيد أيضًا تلقي الدعم من الأشخاص المحيطين بك مثل العائلة والأصدقاء، والذين قد يكونوا قادرين على تقديم المساعدة والمساندة لك خلال هذه الفترة الصعبة، ومساعدتك على تخطي التحديات التي قد تمر بها مع حالة طفلك، وعن وسائل التشخيص فهى كالتالي:

• الفحوصات والاختبارات لتشخيص حالة متلازمة هنتر، وبعض هذه الفحوصات تحتاج لوقت للحصول على النتائج، وتتضمن هذه الفحوصات ما يلي:
• فحص البول، حيث يتحقق اختبار البول من وجود مستويات عالية بشكل غير عادي من جزيئات السكر في البول.
• اجراء اختبارات الدم، حيث يمكن أن تُظهر اختبارات الدم مستويات منخفضة أو معدومة من نشاط الإنزيم المصاب، وهذا يعد من علامات متلازمة هنتر.
• إجراء الاختبارات الجينية، حيث يحدد الاختبار الجيني الطفرات في الجين لتأكيد التشخيص.