مضاعفات متلازمة هنتر.. أبرزها مشكلات التنفس

متلازمة هنتر عبارة عن اضطراب وراثي نادر يحدث عند وراثة أحد الكروموسومات المعيبة من الأم، وبسبب هذا الكروموسوم المعيب، يكون الإنزيم المسؤول عن تكسير السكريات المعقدة في الجسم غير موجود أو معيب وهذا الإنزيم المفقود أو المعيب يُسمى أيدورونيت 2 سلفاتاز، وتوجد تلك الإنزيمات لدى الأشخاص غير المصابين بهذه الحالة في أجزاء من خلايا الجسم تعرف باسم الليسوسومات، وتعمل الليسوسومات باستخدام الإنزيمات على تكسير مادة الجلوكوز أمينوجلايكين، كجزء من عملية إعادة التدوير والتجديد الطبيعية للجسم، وبشكل طبيعي، فإن المواد الغذائية التي تكسرها الليسوسومات تساعد الجسم في بناء العظام، والغضاريف والأوتار والقرنية والجلد والنسيج الضام، والسائل الذي يعمل على تليين المفاصل.

مضاعفات متلازمة هنتر

وحسب الدكتورة مها حمدين الصباغ، استشاري الطب السلوكي للأطفال، فعندما لا يعمل هذا الإنزيم بشكل صحيح، تتجمع مادة الجلوكوز أمينوجلايكين في الخلايا والدم والأنسجة الضامة، فينتج عن ذلك تلف دائم وتدريجي، وفي النهاية، يؤدي هذا التراكم إلى تلف دائم وتدريجي يصيب مظهر الجسم العام والنمو العقلي ووظائف الأعضاء والقدرات البدنية، وتظهر المتلازمة لدى الأطفال الذين يتجاوز عمرهم 18 شهرًا، وتحدث في معظم الحالات لدى الذكور، فيما تعتمد مضاعفات متلازمة هنتر على شدة الإصابة بالمتلازمة، ويمكن أن تنطوي على العديد من المضاعفات، حيث يستخدم الأطباء الأدوية للتعامل مع تلك المضاعفات، ويمكن اللجوء أيضًا إلى الجراحة، ويمكن أن تشمل المضاعفات ما يلي:

مضاعفات التنفس، حيث تتضمن متلازمة هنتر، مضاعفات تنفسية قد تساهم في حدوث إعاقة لدى الطفل، وأحيانًا تكون مميتة مع تطور المرض، وقد تحدث صعوبة بالتنفس بسبب تضخم اللسان وسماكة اللثة وسماكة الممرات الأنفية والرغامى أو القصبة الهوائية، كما يصاب الأطفال غالبًا بعدوى مزمنة في الأذن والجيوب الأنفية والتهابات الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي، وغالبًا ما يحدث انقطاع النفس أثناء النوم، وهي حالة توقف التنفس بشكل متقطع أثناء النوم، بسبب ضيق الممرات الهوائية.

مضاعفات قلبية  ويمكن لسماكة الأنسجة الناجمة عن متلازمة هنتر التسبب في سماكة صمامات القلب بشكل تدريجي، وينتج عن هذا انغلاق صمامات القلب بشكل غير صحيح، فيحدث تضيق أو ارتجاع في الصمام المصاب، ونتيجة لذلك، لا يستقبل القلب ولا الأجزاء الأخرى من الجسم ما يكفي من الدم، ومع تطور المرض، تتفاقم تلك الحالات، وعادةً ينتج عنها فشل القلب، وأيضًا يمكن لسماكة الأنسجة التسبب في تضييق الشريان الأورطي والأوعية الدموية الأخرى، وعليه فإن هذا يؤدي إلى ضغط دم مرتفع وتضييق شرايين الرئتين.

مضاعفات الهيكل العظمي والنسيج الضام، وقد يؤدي تراكم مادة الجلوكوز أمينوجلايكين في الأنسجة الضامة إلى تشوه العظام والمفاصل والأربطة، ويؤدي هذا إلى إضعاف نمو الطفل، ويتسبب في ألم وتشوهات بدنية، ويصعّب من حركة الطفل، وتقريبًا يعاني كل المصابين بمتلازمة هنتر من تيبس المفاصل، وهو ما يجعل الحركة مؤلمة، ويحدث التيبس بسبب تورم مفصل الأنسجة الضامة وتشوه الغضروف والعظام، وإذا كان الطفل يشعر بألم، فستقل حركته، مما يؤدي إلى زيادة التيبس والألم، وعادةً تُسمى مجموعة التشوهات بالعظام لدى الأشخاص المصابين باسم خلل التعظم المتعدد، وقد يعاني الأطفال المصابون بتلك التشوهات من خلل في شكل الفقرات والعمود الفقري والأضلاع والذراعين والأصابع والسيقان ومنطقة الحوض، وقد تنضغط الجمجمة للأسفل أو تلتحم مع أعلى العمود الفقري، وتؤدي هذه المضاعفات إلى قصر قامة المصابين على نحو غير طبيعي، وقد يبلغ من يعانون من الحالات الأقل شدة من هذا المرض طول قامة طبيعيًا أو قريبًا من الطبيعي.

الإصابة بالفتق الأربي والسري، حيث تشيع الإصابة بالفتق الأربي والسري في المصابين بمتلازمة هنتر، ويحدث نتيجة مشاكل بالنسيج الضام، ويحدث الفتق عندما تنحشر الأنسجة اللينة، عادةً تكون جزءًا من الأمعاء، في نقطة ضعيفة أو متمزقة بجدار البطن السفلي. ويمكن للفتق المرتبط بمتلازمة هنتر أن يصبح كبيرًا، وغالبًا ما يكون إحدى أولى علامات الاضطراب، وقد يزيد تضخم الكبد والطحال، وهي حالة شائعة لدى المصابين، من الضغط على البطن مما يسبب الفتق.

مضاعفات في المخ والجهاز العصبي، وقد تظهر مجموعة متنوعة من المضاعفات العصبية وتستمر في التفاقم لدى الأطفال المصابين، وتحدث العديد من المشاكل العصبية بسبب تراكم السوائل الزائدة في مخ الطفل، ويمكن للضغط الناجم عن هذه السوائل التسبب في مشكلات أخرى قد تؤثر على عين الطفل والأعضاء الحسية الأخرى، مما قد يؤدي إلى صداع حاد، وتداخل بالرؤية وتغير الحالة العقلية للطفل، وقد تحدث اضطرابات أخرى، مثل متلازمة النفق الرسغي، نتيجة لانضغاط العصب المتوسط، والناتج عن التشوهات العظمية وتخزين مادة الجلوكوز أمينوجلايكين بالخلايا، وقد تظهر سلوكيات غير طبيعية لدى الأطفال المصابين بحالات شديدة من متلازمة هنتر، وغالبًا ما يتأثر النمو العقلي للطفل بسبب هذه الحالة بين سن سنتين إلى ست سنوات.