ما هي أسباب متلازمة هيرلر؟.. طفرة وراثية بأحد الجينات

ما هي أسباب متلازمة هيرلر؟.. تعد متلازمة هيرلر واحدة من أخطر الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال، والتي تبدأ عادة في السنوات الأولى من العمر، ولكنها تترك آثارًا جسدية وعقلية كبيرة قد تلازم المصاب طيلة حياته. 

وتشكل الأسباب الجينية لهذا المرض محورًا بالغ الأهمية لفهم طبيعته وتقديم رعاية مبكرة يمكن أن تحدث فرقًا، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب متلازمة هيرلر؟.

ما هي أسباب متلازمة هيرلر؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة هيرلر؟، فوفقًا لما أورده موقع"ويب طب"، يرجع السبب الأساسي للإصابة بمتلازمة هيرلر إلى طفرة وراثية تصيب الجين IDUA الموجود على الكروموسوم الرابع، المسؤول عن إنتاج إنزيم حيوي يعرف باسم ألفا-إيدورونيديز ، وهذا الإنزيم ضروري لتفكيك بعض الجزيئات السكرية المعقدة المسماة بـ الغليكوز أمينوغليكان.

وتؤدي نقص أو غياب هذا الإنزيم إلى تراكم هذه الجزيئات داخل خلايا الجسم؛ إذ تتسبب بمرور الوقت في تلف الأنسجة وتدهور وظائف أعضاء مختلفة، مثل: القلب، والدماغ، والعينين، والمفاصل. 

يؤدي هذا التراكم التدريجي إلى ظهور أعراض متفاقمة تشمل تشوهات جسدية، تأخرًا عقليًا، ومشاكل تنفسية وقلبية.

كما تنتقل متلازمة هيرلر وفق نمط وراثي جسدي متنحٍ، أي أن الطفل يجب أن يرث نسختين من الجين المعيب واحدة من كل والد ليصاب بالمرض. 

وإذا كان كلا الوالدين حاملين للجين دون أن تظهر عليهما أعراض، فإن احتمال ولادة طفل مصاب بالمتلازمة يبلغ 25% في كل حمل.

جدير بالذكر أن هذا النمط الوراثي يجعل من الفحص الجيني قبل الزواج أو الإنجاب خطوة بالغة الأهمية، خاصة لدى العائلات التي لديها تاريخ مرضي مماثل. 

ويمكن لفحوصات ما قبل الولادة أن تكتشف الطفرات الجينية المسببة لمتلازمة هيرلر، ما يتيح للأسرة اتخاذ قرارات طبية مبكرة.

كيف يمكن علاج  متلازمة هيرلر؟

وحول إجابة سؤال كيف يمكن علاج  متلازمة هيرلر؟، بالرغم من أن متلازمة هيرلر لا تزال تفتقر إلى علاج نهائي، إلا أن الطب الحديث يتيح مجموعة من الخيارات العلاجية التي يمكن أن تحسن من نوعية حياة المصاب وتبطئ من تطور الأعراض، ومن أبرزها:

العلاج الإنزيمي التعويضي

يعد أحد أهم الأساليب المستخدمة حاليًا، إذ يعطى المريض إنزيم الألفا-إيدورونيديز صناعيًا لتعويض النقص في جسمه. قد يخفف هذا العلاج من بعض الأعراض، مثل: تضخم الكبد والطحال، ويحسن القدرة على الحركة.

زراعة نخاع العظم

تعد زراعة نخاع العظم (نقي العظم) خيار علاجي متقدم يستخدم بشكل خاص لدى الأطفال الصغار، وقد يساعد في حماية وظائف الدماغ من التدهور السريع، ولكنه يتطلب تطابقًا نسيجيًا دقيقًا وينصح به قبل سن الثانية للحصول على أفضل النتائج.

علاج متلازمة هيرلر.. كيف يتم بالهرمونات البديلة؟

ما هي متلازمة هيرلر؟.. تعرف على أنواعها وأعراضها الشائعة

الإجراءات الجراحية المساندة

فيما تستخدم الإجراءات الجراحية المساندة لتحسين جودة حياة المريض، مثل:

• زراعة القرنية لعلاج مشاكل الإبصار.
• وأيضًا جراحة استبدال صمامات القلب لعلاج التشوهات القلبية.
• وكذلك دمج الفقرات لتقويم تشوهات العمود الفقري والحد من تفاقمها.