علاج متلازمة هيرلر.. كيف يتم بالهرمونات البديلة؟

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول أو متلازمة هيرلر، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على العديد من وظائف الجسم ويصنف إلى ثلاثة أنواع بناءً على شدة الأعراض هو متلازمة هيرلر (MPS IH) ، ومتلازمة هيرلر- شاي (MPS IH/S)، ومتلازمة شاي (MPS IS).

علاج متلازمة هيرلر

وحسب موقع " ويب طب" فرغم عدم وجود علاج لمتلازمة هيرلر حاليًا، إلا أن هناك العديد من العلاجات التي يمكنها التحكم في الأعراض وتحسين جودة الحياة، حيث يعتمد اختيار العلاج على نوع المرض وشدته وفق التالي:

العلاج بالهرمونات البديلة، ويتضمن حقنًا منتظمة من نسخة صناعية من إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز، حيث يمكن لهذا العلاج أن يقلل من تراكم الجلوبولينات الجلوكوما، ما يخفف بعض الأعراض ويبطئ تقدم المرض، ويكون العلاج بالهرمونات البديلة أكثر فعالية عند البدء به مبكرًا ولكنه قد لا يعالج الأعراض العصبية بشكل كامل بسبب محدودية اختراق الإنزيم للمخ.

زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم، وتتضمن عملية زراعة الخلايا الجذعية استبدال نخاع العظم المعيب لدى المريض بخلايا سليمة من متبرع، ويمكن أن يؤدي هذا إلى إنتاج إنزيمات وظيفية، ما قد يوقف تطور المرض ويحسن النتائج العصبية، وتكون عملية زراعة الخلايا الجذعية أكثر فعالية عندما يتم إجراؤها في وقت مبكر من الحياة، قبل حدوث ضرر كبير.

العلاجات العرضية

وقد تشمل تلك العلاجات ما يلي:

العمليات الجراحية لمعالجة التشوهات الهيكلية والفتق ومشكلات القلب.

أو دعم الجهاز التنفسي عن طريق الضغط الهوائي الإيجابي المستمر (CPAP) أو علاجات الجهاز التنفسي الأخرى لإدارة انقطاع التنفس أثناء النوم والتهابات الجهاز التنفسي.

استخدام أجهزة السمع وتصحيح الرؤية وهى أجهزة وعمليات جراحية لمعالجة ضعف السمع والبصر.

العلاج الطبيعي والمهني لتحسين القدرة على الحركة والمرونة والأداء اليومي.

الوقاية من متلازمة هنتر.. هل هي ممكنة؟

علاج متلازمة هنتر.. استشاري طب سلوكي توضح إمكانياته

الوقاية من متلازمة هيرلر

وعن الوقاية من متلازمة هيرلر فلا توجد أي وسيلة لمنع متلازمة هيرلر، لأنها اضطراب وراثي، ومع ذلك، يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية واختبار الناقل الأسر المعرضة للخطر في اتخاذ قرارات إنجابية مستنيرة، وتوفر الاختبارات قبل الولادة والتشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) خيارات للكشف المبكر في حالات الحمل المستقبلية.

تشخيص متلازمة هيرلر

ويتضمن تشخيص متلازمة هيرلر مزيجًا من التقييم السريري والتاريخ العائلي والاختبارات المتخصصة، وتتضمن خطوات التشخيص الرئيسية ما يلي:

التقييم السريري، حيث يمكن للفحص البدني الشامل أن يكشف عن العديد من العلامات المميزة لمتلازمة هيرلر، مثل ملامح الوجه الخشنة والتشوهات الهيكلية، كما قد تشير تقييمات النمو إلى تأخيرات تتوافق مع الاضطراب.

فحص الانزيم، ويعد قياس نشاط إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز في الدم أو الخلايا الليفية اختبارًا تشخيصيًا نهائيًا ويؤكد انخفاض نشاط الإنزيم أو غيابه تشخيص متلازمة هيرلر.

الاختبارات الجينية، ويمكن للاختبارات الجينية تحديد الطفرات في جين IDUA، ما يوفر تشخيصًا دقيقًا ويسمح بإجراء اختبار الناقل والتشخيص قبل الولادة في العائلات المعرضة للخطر.

الأشعة، حيث يمكن للتصوير الشعاعي، بما في ذلك الأشعة السينية والتصوير بالرنين المغناطيسي، تقييم مدى إصابة الهيكل العظمي والأعضاء، مما يساعد في تقييم شدة المرض.