ما هي أسباب مرض ستارغاردت؟.. الجينات والطفرات الوراثية
ما هي أسباب مرض ستارغاردت؟.. مرض ستارغاردت هو اضطراب وراثي نادر يصيب شبكية العين، وخاصة المنطقة المسؤولة عن الرؤية المركزية الدقيقة التي تعرف بـ"البقعة الصفراء".
ويؤدي هذا المرض إلى تدهور تدريجي في الخلايا البصرية، خصوصًا المخاريط المسؤولة عن رؤية الألوان والتفاصيل، مما يسبب ضعفًا ملحوظًا في النظر مع مرور الوقت، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب مرض ستارغاردت؟.
ما هي أسباب مرض ستارغاردت؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ي ما هي أسباب مرض ستارغاردت؟، فحسبما أورده موقع"ويب طب"، يعد مرض ستارغاردت من أبرز أمراض الشبكية الوراثية النادرة التي تؤثر بشكل مباشر في البصر، خاصة لدى الأطفال واليافعين.
ويتسبب هذا المرض الذي يعرف أيضًا باسم خلل النمو البقعي من نوع ستارغاردت، في تدهور تدريجي للخلايا البصرية المسؤولة عن استقبال الضوء، مما يؤدي إلى ضعف الرؤية المركزية بمرور الوقت، فيمكن توضيح أسباب مرض ستارغاردت على النحو التالي:
دور الشبكية
تحتوي الشبكية على خلايا دقيقة شديدة الحساسية للضوء، تعرف بالمستقبلات الضوئية، وتنقسم إلى نوعين رئيسيين:
- العصي، وهي مسؤولة عن الرؤية في الإضاءة الخافتة وتتمركز في أطراف الشبكية.
- المخاريط وهي مسؤولة عن رؤية الألوان والتفاصيل الدقيقة وتتركز في منطقة البقعة، وهي الأشد تأثرًا بمرض ستارغاردت.
ففي الوضع الطبيعي، يتكفل جين يعرف باسم ABCA4 بإنتاج بروتين أساسي يساعد على تنظيف العين من المخلفات الخلوية التي تتراكم أثناء عملية الرؤية.
الطفرات الجينية
وعند حدوث طفرة في جين ABCA4، تختل وظيفة البروتين، فتبدأ المخلفات الخلوية بالتجمع داخل الشبكية على شكل تكتلات دهنية صفراء تسمى ليبوفوسين.
ومع مرور الوقت، يؤدي تراكم هذه المواد إلى تلف الخلايا الضوئية، خصوصًا المخاريط، وهو ما يفسر فقدان الرؤية المركزية لدى المرضى.
وفي بعض الحالات الأقل شيوعًا، قد يكون الخلل ناتجًا عن طفرة في جين آخر يعرف باسم ELOVL4؛ إذ يؤدي هذا الخلل بدوره إلى تراكم مواد دهنية مدمرة داخل أنسجة الشبكية.
أنماط الوراثة
كما يختلف نمط انتقال المرض من جيل لآخر بحسب الجين المتأثر:
- جين ABCA4، والذي يتطلب أن يرث الفرد نسختين معطوبتين من الجين (من كلا الوالدين) ليصاب بالمرض.
- أما في حال وراثة نسخة واحدة فقط، فإن الشخص يكون حاملًا للمرض من دون ظهور الأعراض، ولكنه قد ينقل الجين المعيب لأبنائه.
- جين ELOVL4ن والذي يكفي أن يرث الفرد نسخة واحدة معطوبة من أحد الوالدين ليظهر المرض لديه، وهو ما يعرف بالنمط السائد من الوراثة.
