كيف يتم تشخيص متلازمة بروتيوس؟.. إجراءات دقيقة ومعايير علمية محددة
كيف يتم تشخيص متلازمة بروتيوس؟.. تعد متلازمة بروتيوس واحدة من أكثر الاضطرابات الوراثية النادرة والغريبة التي تصيب الإنسان؛ إذ تتميز بنمو مفرط وغير متناسق في أنسجة وأجزاء مختلفة من الجسم، مثل العظام والجلد والأنسجة الضامة.
وتكمن صعوبة هذه المتلازمة في أنها لا تظهر بشكل موحد، بل تتفاوت شدتها من شخص لآخر، ما يجعل تشخيصها تحديًا كبيرًا للأطباء ويتطلب إجراءات دقيقة ومعايير علمية محددة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على كيف يتم تشخيص متلازمة بروتيوس؟
كيف يتم تشخيص متلازمة بروتيوس؟
وعن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة بروتيوس؟، فوفقًا لما أورده موقع" كليفلاند كلينك" الطبي، عادة ما يبدأ التشخيص بفحص بدني شامل يجريه الطبيب المختص؛ إذ يعتمد على قائمة مرجعية تضم السمات المميزة للحالة.
كما يجب أن تتحقق ثلاث خصائص أساسية قبل تأكيد الاشتباه بمتلازمة بروتيوس، وهي:
- التوزيع الفسيفسائي للنمو، أي أن النمو الزائد يظهر في مناطق متفرقة من الجسم دون انتظام، في حين تبقى مناطق أخرى طبيعية تمامًا.
- وأيضًا الحدوث المتقطع للحالة، إذ لا توجد سوابق عائلية مشابهة، مما يعني أن الحالة تحدث تلقائيًا وليست موروثة من أحد الوالدين.
- وكذلك المسار التدريجي للنمو الزائد، فالمناطق المصابة تشهد تغيرات واضحة في الشكل والحجم مع مرور الوقت، مما يميزها عن اضطرابات النمو الثابتة.
جدير بالذلكر أن الخصائص الثلاث السابق ذكرها أعلاه هي الأساس في تحديد مدى احتمالية الإصابة بالمتلازمة، قبل الانتقال إلى الفحوصات الأكثر دقة.
ومن أبرز طرق تشخيص متلازمة بروتيوس ما يلي:
الفحوصات الجينية
بعد التقييم السريري، يلجأ الأطباء إلى الفحوص الجينية لتأكيد تشخيص متلازمة بروتيوس؛ إذ تنشأ المتلازمة؛ نتيجة طفرة في جين AKT1 المسؤول عن تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.
كما أن هذه الطفرة لا توجد في جميع خلايا الجسم، مما يجعل الكشف عنها في عينات الدم أمرًا صعبًا، إذ قد لا تحتوي العينة على الطفرة أو تحتوي على نسب ضئيلة منها؛ لذا يعتمد الأطباء على خزعة من الأنسجة المصابة للحصول على الحمض النووي منها، فتتكون احتمالية وجود الطفرة أعلى.
ويجرى تحليل دقيق لتلك العينات في المختبرات المتخصصة باستخدام تقنيات تسلسل الجينات الحديثة، لتحديد وجود الطفرة المؤكدة للمرض.
خبرة متعددة التخصصات
فضلًا عن أن تشخيص متلازمة بروتيوس يتطلب تعاون فريق طبي متكامل يضم اختصاصيي الوراثة الإكلينيكية والأشعة والأمراض الجلدية والعظام؛ وذلك لأن أعراضها تتنوع وتشمل أجهزة مختلفة من الجسم.
كما أن التشخيص المبكر والدقيق يسهم في وضع خطة علاجية مناسبة للحد من المضاعفات وتحسين جودة حياة المريض.
