اختبار دم يظهر نتائج واعدة في الكشف المبكر عن التصلب الجانبي الضموري
توصل بحث جديد أجرته جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس (UCLA Health) إلى أن فحص دم بسيط يُمكن أن يُوفر تشخيصًا أسرع وأكثر دقة لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) من خلال قياس الحمض النووي الخالي من الخلايا.
لا يُتيح هذا الفحص غير الجراحي لأطباء الأعصاب استبعاد الأمراض العصبية الأخرى فحسب، بل يُمكّنهم أيضًا من الكشف المُبكر عن مرض التصلب الجانبي الضموري لتوفير علاج أفضل، وربما تحسين متوسط العمر المتوقع.
تُعدّ هذه الدراسة، المنشورة في مجلة Genome Medicine، أول دراسة تختبر الحمض النووي الخالي من الخلايا - وهو شظايا من الحمض النووي تُطلق في الدم من الخلايا الميتة - كمؤشر حيوي مُحتمل لمرض التصلب الجانبي الضموري.
يُعرف التصلب الجانبي الضموري (ALS)، المعروف باسم مرض لو جيريج، بأنه مرض تنكسي عصبي نادر وغير قابل للشفاء حاليًا، ويُسبب فقدان الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والحبل الشوكي.
يبدأ ظهور مرض التصلب الجانبي الضموري عادةً لدى المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 50 و70 عامًا، ويبلغ متوسط العمر المتوقع من سنتين إلى خمس سنوات فقط بعد التشخيص الأولي، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة.
في حين أن مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) نادر لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 40 عامًا أو أقل، إلا أن التشخيص المبكر يمكن أن يوفر متوسط عمر متوقع أعلى، مما يدفع أطباء الأعصاب إلى إيجاد طريقة أفضل للتنبؤ ببداية المرض وشدته.
صرحت الدكتورة كريستا كاجيانو، الباحثة الرئيسية في الدراسة وزميلة ما بعد الدكتوراه في قسم الأعصاب بجامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس (UCLA Health): "هناك حاجة ملحة لمؤشر حيوي في مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) لتشخيص المرضى بسرعة أكبر، ودعم التجارب السريرية، ومراقبة تطور المرض".
وأضافت: "تقدم دراستنا الحمض النووي الخالي من الخلايا، إلى جانب نموذج التعلم الآلي، كمرشح واعد لسدّ هذه الفجوة".
قامت كاجيانو وزملاؤها الباحثون في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس (UCLA Health)، إلى جانب زملائهم في جامعة كوينزلاند، باختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا كمؤشر حيوي لمرض التصلب الجانبي الضموري، لأنه ينطلق من الخلايا الميتة في أنسجة الجسم المختلفة المتأثرة بالمرض، وله بصمات مميزة.
تنشأ هذه البصمات من عملية طبيعية لمثيلة الحمض النووي (DNA)، والتي تحدث عندما يرتبط جزيء مجموعة الميثيل بالحمض النووي (DNA) ويساعد في تنظيم التعبير الجيني.
يؤدي مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) إلى تغيرات في كمية الحمض النووي الحرّ المُنبعث من الخلايا المتحللة، بالإضافة إلى أنماط المثيلة.
في الدراسة، اختبر كاجيانو هذه الطريقة على مجموعتين من مرضى التصلب الجانبي الضموري (ALS) ومشاركين أصحاء.
تم اختبار نماذج حاسوبية لمعرفة ما إذا كانت إشارات الحمض النووي هذه قادرة على التنبؤ بالمرضى المصابين بالتصلب الجانبي الضموري ومن هم الأصحاء.
وقد تمكّن الاختبار من التمييز بشكل ملحوظ بين مرضى التصلب الجانبي الضموري والمشاركين الأصحاء، وقدّم رؤى ثاقبة حول شدة المرض.
من مزايا هذا الاختبار أنه يفحص الحمض النووي الحرّ من أنواع مختلفة من الأنسجة، وليس فقط الخلايا العصبية. وقد تمكّن الاختبار من التقاط إشارات من أنسجة العضلات الميتة والالتهابات، مما يُشير إلى أن التصلب الجانبي الضموري قد يؤثر أيضًا على أنسجة العضلات والخلايا المناعية.
في حين أن اختبار المؤشرات الحيوية واعد، أشار كاجيانو إلى ضرورة إجراء دراسات أوسع نطاقًا مع تنوع المشاركين وطرق الاختبار قبل الاعتماد عليه في البيئات السريرية.
