ما هي الاختبارات الأساسية لتشخيص الثلاسيميا؟.. تعرف عليها
الثلاسيميا من أكثر اضطرابات الدم الوراثية شيوعًا، وغالبًا ما يُشار إليها باسم اضطراب الهيموغلوبين، تؤثر هذه الحالة الوراثية على خلايا الدم البشرية، وتتميز بانخفاض إنتاج الهيموغلوبين وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء.
والهيموغلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء، مسؤول عن نقل الأكسجين من الرئتين إلى أنسجة الجسم وأعضائه، وهو ضروري للحفاظ على مستويات الطاقة.
يمكن أن يؤدي انخفاض مستويات الهيموغلوبين إلى فقر دم حاد، مما يسبب إرهاقًا شديدًا، تختلف أعراض الثلاسيميا وشدتها باختلاف نوعها، العلاج الوحيد النهائي لمرض الثلاسيميا هو زراعة نخاع العظم. دعونا نتعرف على هذا المرض.
تشخيص الثلاسيميا
يبدأ تشخيص الثلاسيميا عادةً عندما يُظهر الطفل أعراضًا لأشكال متوسطة إلى شديدة من المرض، عادةً خلال العامين الأولين من العمر، في حال الاشتباه بالإصابة بالثلاسيميا، يُمكن إجراء عدة اختبارات تشخيصية:
1. فحوصات الدم
تُعدّ هذه الفحوصات أساسية لتقييم فقر الدم، ومستويات الهيموغلوبين، وشكل خلايا الدم الحمراء. يُستخدم تعداد الدم الكامل (CBC) عادةً لتحديد فقر الدم الذي يتميز بخلايا دم حمراء صغيرة وشاحبة، وهو ما يُشير إلى الإصابة بالثلاسيميا.
2. الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين
يُحدد هذا الفحص أنواعًا مختلفة من الهيموغلوبين في الدم، وهو ضروري للتمييز بين أنواع الثلاسيميا المختلفة والاضطرابات الأخرى المرتبطة بالهيموغلوبين من خلال الكشف عن متغيرات الهيموغلوبين غير الطبيعية.
3. الفحص البدني
قد يُجري الأطباء فحصًا بدنيًا للبحث عن علامات جسدية لمرض الثلاسيميا، مثل شحوب الجلد، واليرقان، أو تضخم الطحال، وذلك حسب نوع الثلاسيميا وشدتها.
بالإضافة إلى ذلك، يُمكن إجراء فحوصات ما قبل الولادة للكشف عن الثلاسيميا لدى الأجنة، يُساعد هذا في فهم ما إذا كان الطفل مُصابًا بالثلاسيميا ومدى خطورتها المُحتملة، مما يُتيح التخطيط المُبكر والإدارة المُناسبة.
الأعراض الرئيسية لمرض الثلاسيميا
يكون خطر ظهور أي أعراض لديك منخفضًا إذا كنت تعاني من نقص في جين ألفا، أما إذا كنت تعاني من نقص في جينين ألفا أو جين بيتا واحد، فقد لا تظهر عليك أي أعراض، أو قد تعاني من أعراض فقر الدم مثل التعب والإرهاق.
- فقر الدم
- بول داكن
- إرهاق وتعب شديدان
- ضعف
- فقدان الشهية
- اصفرار وشحوب الجلد
- تأخر النمو والتطور
- تشوهات العظام، وخاصة في الوجه
- تورم البطن
علاج الثلاسيميا
نقل الدم المنتظم
العلاج بالاستخلاب (Chelation therapy)
زراعة الخلايا الجذعية
