كيف يتم تشخيص مرض لافورا؟.. فحوصات دقيقة لتأكيد الإصابة
كيف يتم تشخيص مرض لافورا؟.. مرض لافورا هو اضطراب وراثي نادر وخطير يصيب الجهاز العصبي، وينتمي إلى مجموعة أمراض تُعرف باسم الصرع التقدمي البلوري.
ويتميز هذا المرض بتدهور تدريجي في الوظائف العقلية والحركية، وعادة ما يؤدي إلى ظهور نوبات صرع متكررة ومشكلات عصبية وحركية تبدأ غالبًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على كيف يتم تشخيص مرض لافورا؟.
كيف يتم تشخيص مرض لافورا؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال كيف يتم تشخيص مرض لافورا؟، فحسبما جاء بموقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يعد تشخيص مرض لافورا خطوة دقيقة وحاسمة، غالبًا ما تبدأ عندما يلاحظ الأهل أو الطبيب نوبات متكررة لدى الطفل، وتعد هذه النوبات هي العلامة الأولى التي تدفع الأسرة للبحث عن تقييم طبي متخصص.
ومن أبرز طرق تشخيص مرض لافورا ما يلي:
الفحص السريري والتاريخ الطبي
يقوم طبيب الأطفال أو أخصائي الأعصاب بجمع معلومات مفصلة عن الأعراض، بما في ذلك:
- طبيعة النوبات وتكرارها وشدتها.
- وأيضًا أي صعوبات في الحركة أو الكلام أو التوازن.
- وكذلك تاريخ الأسرة الطبي والوراثي، خصوصًا وجود أي أمراض عصبية وراثية.
- كما يشمل التقييم فحصًا بدنيًا وفحصًا عصبيًا لتحديد مدى تأثير المرض على وظائف الجهاز العصبي والحركة.
الفحوصات التشخيصية
وبعد الفحص الأولي، قد يوصي الأطباء بمجموعة من الفحوصات لتأكيد التشخيص واستبعاد الحالات المشابهة:
- تخطيط كهربية الدماغ (EEG)؛ لتسجيل النشاط الكهربائي للمخ وتحديد نوع النوبات.
- وأيضًا التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)؛ لتقييم أي تغييرات في بنية الدماغ.
- وكذلك خزعة الجلد؛ للكشف عن أجسام لافورا المميزة للمرض.
- فضلًا عن الاختبارات الوراثية: لتحديد الطفرات في جينات EPM2A أو EPM2B (NHLRC1)، والتي تؤكد التشخيص بدقة.
جدير بالذكر أن الطفل قد يحتاج إلى عدة زيارات للفريق الطبي للحصول على تشخيص كامل ودقيق، ومع كل اختبار، يتم استبعاد الحالات التي تشترك في بعض الأعراض، ما يساعد على تقديم خيارات علاجية مصممة خصيصًا لاحتياجات الطفل.
