ما هي أسباب الأعضاء التناسلية غير النمطية؟.. اضطراب معقد يبدأ من بدء التكوين
ما هي أسباب الأعضاء التناسلية غير النمطية؟.. تعد حالة الاعضاء التناسلية غير النمطية واحدة من اكثر الاضطرابات حساسية وتعقيدا في طب الاطفال، اذ ترتبط مباشرة بمراحل تطور الجنين داخل الرحم.
ويظهر هذا الاضطراب عندما يطرأ خلل على التغيرات الهرمونية او الجينية التي توجه عملية تكوين الاعضاء الجنسية، مما يؤدي الى عدم وضوح تقليدي في مظهر الاعضاء التناسلية بعد الولادة، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أسباب الأعضاء التناسلية غير النمطية؟.
ما هي أسباب الأعضاء التناسلية غير النمطية؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أسباب الأعضاء التناسلية غير النمطية؟، فحسبما ذكره موقع"مايو كلينك" الطبي، يبدأ تحديد الجنس منذ لحظة الاخصاب، عندما تلتقي بويضة الام مع حيوان منوي من الاب. تحمل البويضة الكروموسوم X، بينما قد يحمل الحيوان المنوي كروموسوم X او Y؛ فإذا حصل الجنين على كروموسوم X من الأب يصبح أنثى جينيًا ويحمل مجموعتي XX، أما إذا حصل على كروموسوم Y فيكون ذكرًا جينيًا بحمولة كروموسونية XY.
وتتشكل الأعضاء الجنسية الذكرية والانثوية اساسا من نسيج واحد مشترك، ثم تتمايز لاحقا وفقا لوجود هرمونات معينة تسمى الاندروجينات او غيابها. فالاندروجينات مسؤولة عن توجيه النسيج نحو التكوين الذكري، بينما يؤدي غيابها الى تطور البنية الانثوية.
ومن أبرز أسباب الأعضاء التناسلية غير النمطية ما يلي
خلل في مسار النمو
عندما يتأثر تسلسل خطوات النمو الجنسي داخل الرحم، قد يحدث اختلاف بين المظهر الخارجي للاعضاء التناسلية وبين الجنس الجيني للجنين، فمثلًا إذا لم يتمكن الجنين الذكر جينيا من افراز كميات كافية من الاندروجينات، أو إذا لم تستجب انسجة جسمه لهذه الهرمونات، فالأعضاء التناسلية قد تتطور بشكل غير نمطي.
وعلى الجانب الاخر، إذا تعرض الجنين الأنثى جينيًا لمستوى مرتفع من الأندروجينات، فقد يكتسب مظهرًا خارجيًا أقرب للذكور.
وفي بعض الحالات، تكون التغيرات الجينية أو الشذوذ في الكروموسومات السبب المباشر، بما في ذلك فقدان كروموسوم جنسي او وجود كروموسوم اضافي. كما ترتبط هذه الحالة احيانا بمتلازمات وراثية نادرة تؤثر في اجهزة الجسم المختلفة.
أسباب محتملة لدى الإناث جينيًا
هناك عدة أسباب وراء ظهور الأعضاء التناسلية غير النمطية لدى الاناث، ومن أهمها:
فرط التنسج الكظري الخلقي
هو اضطراب وراثي يؤدي الى زيادة مفرطة في إفراز الأندروجينات من الغدد الكظرية.
التعرض لهرمونات ذكورية قبل الولادة
كما قد يحدث بسبب تناول الام الحامل بعض الادوية التي تحتوي على اندروجينات، أو نتيجة اضطراب هرموني لديها يرفع مستوى الهرمونات الذكرية.
أورام تفرز الاندروجينات
وهي حالات نادرة، ولكنها قد تؤدي الى تعرض الجنين لمستويات مرتفعة من الهرمونات الذكرية.
الأسباب المحتملة لدى الذكور جينيًا
تشمل العوامل التي قد تسبب ظهور أعضاء تناسلية غير نمطية لدى الذكور:
- مشكلات في نمو الخصيتين، سواء بسبب خلل جيني أو لأسباب غير معروفة.
- فضلًا عن متلازمة فقد الحساسية للاندروجين، إذ لا تستجيب أنسجة الجنين للهرمونات الذكرية بالشكل الطبيعي.
- واضطرابات في إنتاج هرمون التستوستيرون او البروتينات التي تساعد الخلايا على التفاعل معه.
- بالإضافة إلى نقص انزيم مختزلة الألفا 5، الضروري لتحويل بعض الهرمونات الى الصورة الفاعلة المسؤولة عن تطوير الاعضاء الذكرية.
عوامل خطر ظهور الأعضاء التناسلية غير النمطية
تشير الدراسات إلى أن العديد من اضطرابات التطور الجنسي تنتقل عبر العائلات، مما يجعل التاريخ الوراثي عاملًا رئيسيًا في زيادة احتمالات الإصابة، وتشمل عوامل الخطر:
- وفاة مبكرة غير مفسرة لدى الاطفال في العائلة.
- وأيضًا حالات العقم او انقطاع الطمث او كثرة نمو شعر الوجه لدى الاناث.
- وكذلك وجود أعضاء تناسلية غير نمطية لدى أحد افراد العائلة.
- فضلًا عن نمو جسدي غير معتاد خلال مرحلة البلوغ.
- وأخيرًا، جود حالات معروفة من فرط التنسج الكظري الخلقي.
وينصح غالبية الأطباء المتخصصين الأسر التي لديها تاريخ مرضي مرتبط بهذه العوامل بالتوجه إلى الاستشارة الوراثية قبل التخطيط للحمل، منعًا لظهور مخاطر مستقبلية وتفاديا لصدمة التشخيص بعد الولادة.
