أسباب متلازمة موركيو .. جذور وراثية لمرض نادر

أسباب متلازمة موركيو .. تعد متلازمة موركيو من الأمراض الوراثية النادرة التي تثير اهتمام المجتمع الطبي بسبب اسبابها الجينية الدقيقة وتاثيرها العميق على جسم الانسان. 

أسباب متلازمة موركيو

وفهم الاسباب الحقيقية وراء الاصابة بمتلازمة موركيو يمثل الخطوة الاولى نحو التشخيص المبكر والتعامل السليم مع المرض، إذ ترتبط أسباب متلازمة موركيو بشكل مباشر بخلل وراثي يؤثر على قدرة الخلايا على التخلص من بعض المواد المعقدة داخل الجسم.

وحسب موقع "ميدي كوفر" الطبي تنتج متلازمة موركيو عن طفرات جينية محددة تؤدي الى نقص او غياب انزيمات اساسية داخل الليسوسومات، وهي الاجزاء المسؤولة عن تكسير الفضلات والمواد الزائدة داخل الخلايا، وهذا الخلل يمنع الجسم من تحليل بعض أنواع السكريات المعقدة المعروفة باسم الجلوكوز امينوغليكان، ما يؤدي الى تراكمها داخل الانسجة والاعضاء مع مرور الوقت.

وهذا التراكم التدريجي هو السبب المباشر في ظهور الاضرار الهيكلية والمشاكل الجهازية التي تميز المرض، خاصة في العظام والغضاريف.

هل للجينات دور في تحديد نوع متلازمة موركيو؟

وتختلف أسباب متلازمة موركيو باختلاف نوعها، ففي متلازمة موركيو أ، يحدث المرض نتيجة طفرة في جين GALNS المسؤول عن انتاج انزيم N-acetylgalactosamine-6-sulfatase. ويقع هذا الجين على الكروموسوم 16 اما في متلازمة موركيو ب، فيعود السبب الى طفرة في جين GLB1 الموجود على الكروموسوم 3، وهو الجين المسؤول عن انتاج انزيم بيتا غالاكتوزيداز.

وغياب أو انخفاض نشاط هذه الانزيمات يؤدي الى تراكم كبريتات الكيراتان ومواد اخرى داخل الخلايا، وهو ما يشكل جوهر المشكلة المرضية.

كيف ينقل نمط الوراثة المتنحية متلازمة موركيو؟

وتنتقل متلازمة موركيو بنمط وراثي يعرف بالوراثة المتنحية الجسمية، وهذا يعني أن الطفل لا يصاب بالمرض إلا إذا ورث نسخة معيبة من الجين من كلا الوالدين، وفي كثير من الحالات، يكون الأبوان حاملين للمرض دون أن تظهر عليهما أي أعراض، ما يجعل اكتشاف الخطر امرا صعبا دون فحوصات وراثية، وعندما يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب، تزيد احتمالات ولادة طفل مصاب، وهو ما يفسر ظهور المرض في بعض العائلات دون وجود تاريخ مرضي واضح سابق.

لماذا تظهر متلازمة موركيو في الطفولة المبكرة؟

وترتبط أسباب ظهور متلازمة موركيو في سن مبكرة، لأن تراكم المواد غير المتحللة يبدأ منذ الولادة، لكنه يحتاج إلى وقت حتى يصل الى مستوى يسبب اعراضا واضحة، ومع نمو الطفل وزيادة الحمل على العظام والمفاصل، تبدأ التشوهات الهيكلية في الظهور، لتكشف عن الخلل الوراثي الكامن منذ البداية.