تشخيص متلازمة سميث-ليمي-أوبيتز.. رحلة دقيقة لاكتشاف مرض نادر

تشخيص متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز .. يمثل تشخيص متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز تحديا طبيا، نظرا لكونها من الامراض الوراثية النادرة التي تتداخل اعراضها مع العديد من الاضطرابات الاخرى، وهذه المتلازمة، عبارة عن اضطراب وراثي متنح يظهر نتيجة خلل جيني ينتقل من الوالدين، ويؤدي الى تشوهات خلقية مصحوبة باعاقة ذهنية ومشاكل سلوكية متفاوتة الشدة.

تشخيص متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز

وحسب موقع مجلة "نيتشر" العلمية تم التعرف على المتلازمة للمرة الاولى عام 1964، حين وصفها ثلاثة أطباء هم وهم "ديفيد سميث، لوك ليملي، وجون أوبيتز"، بعد ملاحظتهم نمطا مشتركا من التشوهات الجسدية والتاخر العقلي لدى عدد من الاطفال، وظل السبب الدقيق للمتلازمة غير واضح لسنوات، الى ان شهد عام 1993 تطورا مهما مع اكتشاف اضطراب واضح في بعض مكونات الدم لدى المرضى، حيث لوحظ ارتفاع مادة معينة وانخفاض مستوى الكوليسترول.

وترجع المتلازمة الى خلل في جين مسؤول عن خطوة اساسية في تكوين الكوليسترول داخل الجسم، ونتيجة لهذا الخلل، لا يتم التحول النهائي بشكل سليم، فتتراكم مواد غير مكتملة، بينما ينخفض مستوى الكوليسترول اللازم لنمو الخلايا والاعضاء، وهذا الخلل ينعكس على تطور الدماغ والأعضاء الحيوية، ويؤدي إلى ظهور الأعراض المختلفة.

كيف يحدث الاشتباه فى متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز؟

عادة ما يبدأ الاشتباه في متلازمة "سميث-ليملي-أوبيتز" عند ملاحظة تشوهات خلقية متعددة، او تاخر واضح في النمو، او مشاكل سلوكية غير مفسرة، كما قد تثير بعض العلامات الجسدية المميزة شكوك الأطباء، خاصة عند اجتماعها مع صعوبات تعليمية او سمات توحدية.

فحص الدم  

ويعتمد التشخيص الاولي لمتلازمة سميث-ليملي-أوبيتز على تحليل عينات من الدم او الانسجة، حيث يتم البحث عن ارتفاع واضح في مادة معينة مرتبطة بتكوين الكوليسترول، ويعد هذا الارتفاع مؤشرا قويا على الاصابة بالمتلازمة، وتكمن أهمية هذا التحليل في أنه يكشف الخلل حتى في الحالات التي يظهر فيها مستوى الكوليسترول ضمن المعدلات الطبيعية.

ومن المهم الاشارة إلى أن الفحوصات التقليدية للكوليسترول قد تكون مضللة، لانها لا تميز بين الكوليسترول الحقيقي والمواد المشابهة له، ما قد يؤدي الى نتائج طبيعية ظاهريا رغم وجود المرض.

وفي بعض الحالات النادرة، قد تظهر نتائج الفحوصات غير حاسمة، سواء بسبب ارتفاع طفيف في المؤشرات او بسبب تناول بعض الادوية التي تؤثر على النتائج، وفي هذه الحالات، يلجأ الاطباء الى فحوصات اكثر دقة باستخدام خلايا مزروعة في ظروف خاصة، ما يساعد على تأكيد التشخيص او استبعاده بشكل نهائي.

التحليل الجيني 

ويعد تحليل الطفرات الجينية وسيلة مهمة لتاكيد تشخيص متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز، خاصة عندما تكون نتائج التحاليل الاخرى غير واضحة، ويتم فحص أجزاء محددة من الجين المسؤول، حيث تكشف هذه الفحوصات عن الغالبية العظمى من الطفرات المعروفة، وفي بعض الحالات، قد يتم العثور على طفرة واحدة فقط، ما يشير الى وجود خلل اخر غير مكتشف في مناطق تنظيم الجين.