متلازمة تريتشر كولينز.. اضطراب وراثي نادر يغير ملامح الوجه

متلازمة تريتشر كولينز .. تعد متلازمة تريتشر كولينز واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تثير اهتمام الأطباء والباحثين، نظرا لتأثيرها المباشر على مظهر الوجه وبعض الوظائف الحيوية الاساسية لدى المصابين بها، ورغم ندرة انتشارها، فإنها تمثل تحديا صحيا ونفسيا للمريض واسرته، ما يستدعي فهما دقيقا لطبيعتها واعراضها وسبل التعامل معها طبيا ونفسيا.

متلازمة تريتشر كولينز

وحسب موقع "المكتبة الوطنية الأمريكية للطب"، فمتلازمة تريتشر كولينز هى هي حالة وراثية جينية نادرة تظهر منذ الولادة، وتؤثر بشكل اساسي على نمو عظام الوجه، خاصة عظام الخدين والفكين، الى جانب الجفون والاذن الخارجية والوسطى، وينتج عن هذا الخلل تشوهات واضحة في ملامح الوجه قد تختلف حدتها من شخص لاخر، كما تؤثر المتلازمة على عدد من الوظائف الحيوية المهمة، مثل المضغ والابتلاع والتنفس والسمع والكلام، وهو ما يجعل المتابعة الطبية المبكرة امرا ضروريا لتقليل المضاعفات المحتملة وتحسين جودة حياة المصاب.

ما مدى انتشار متلازمة تريتشر كولينز؟

ومتلازمة تريتشر كولينز من الحالات النادرة، إذ تشير دراسات الى انها تصيب طفلا واحدا من بين كل خمسين الف طفل حول العالم وتظهر الاعراض منذ الولادة، وغالبا ما يتم تشخيصها اعتمادا على الفحص السريري، وقد تدعم بعض الحالات بالفحوصات الجينية لتاكيد التشخيص ، وتختلف شدة أعراضها بشكل كبير، فقد يعاني بعض المصابين من تشوهات بسيطة لا تعيق حياتهم اليومية، بينما يعاني أخرين من تشوهات شديدة تتطلب تدخلا طبيا وجراحيا متكررا.

ما سبب تسمية المتلازمة بـ"تريتشر كولينز"؟

وجاءت تسمية متلازمة تريتشر كولينز نسبة الى الطبيب والجراح البريطاني إدوارد تريتشر كولينز، وهو اول من قدم وصفا طبيا دقيقا لهذه الحالة في مطلع القرن العشرين، ففي عام 1900، نشر دراسة علمية وصف فيها مجموعة من الاطفال الذين يعانون من تشوهات مميزة في عظام الوجه، خاصة الخدين والفكين والجفون والاذنين. 

وقد لاحظ أن هذه التشوهات تظهر منذ الولادة وتتشابه بين الحالات المختلفة، ما دفعه إلى اعتبارها حالة طبية مستقلة وليست مجرد تشوهات فردية وبمرور الوقت، تبنى المجتمع الطبي هذا الوصف، واصبح اسم متلازمة تريتشر كولينز مستخدما على نطاق واسع تكريما للطبيب الذي اسهم في تعريف العالم بهذه الحالة وتشخيصها بشكل علمي واضح.

وتعرف المتلازمة ايضا في بعض المراجع الطبية باسم "خلل التعظم الفكي الوجهي"، وهو اسم وصفي يعبر عن طبيعة الاضطراب وتأثيره على عظام الفك والوجه، الا ان اسم تريتشر كولينز ظل الاكثر شيوعا وانتشارا في الاوساط الطبية والبحثية.

أبرز أعراض متلازمة تريتشر كولينز

وتشمل الاعراض الشائعة لمتلازمة تريتشر كولينز :

• صغر حجم عظام الخدين او غيابها الجزئي.
• صغر الفك السفلي.
• تشوه شكل الجفون مع ميلها للاسفل.
• تشوهات الاذن الخارجية التي قد تكون صغيرة الحجم او غير مكتملة، وقد تغيب الاذن تماما في بعض الحالات.
• ضعف السمع نتيجة تشوهات الاذن الوسطى.
• صعوبات في التنفس خاصة خلال النوم.
• مشاكل في النطق والكلام بسبب خلل الفك واللسان.

اسباب متلازمة تريتشر كولينز

وترجع أسباب متلازمة تريتشر كولينز إلى طفرات جينية تؤثر على نمو الخلايا المسؤولة عن تكوين عظام وانسجة الوجه خلال مراحل الحمل المبكرة، وقد تنتقل المتلازمة وراثيا من احد الوالدين، وفي احيان اخرى تظهر نتيجة طفرة جينية جديدة دون وجود تاريخ عائلي سابق.