أسباب متلازمة تريتشر كولينز.. خلل جيني نادر يبدأ قبل الولادة

أسباب متلازمة تريتشر كولينز .. متلازمة تريتشر كولينز من الاضطرابات الوراثية النادرة التي ترتبط بشكل مباشر بحدوث خلل في تكوين عظام وانسجة الوجه خلال مراحل الحمل المبكرة، ورغم وضوح مظاهرها الخارجية، فإن اسبابها تعود في الاساس الى عوامل جينية دقيقة ومعقدة.

أسباب متلازمة تريتشر كولينز

وحسب موقع "المكتبة الوطنية الأمريكية للطب"، ترتبط متلازمة تريتشر كولينز بحدوث خلل وراثي نتيجة طفرة جينية تصيب احد الجينات المسؤولة عن نمو وتكوين عظام الوجه، ويؤدي هذا الخلل إلى حدوث اضطراب في تطور ملامح الوجه لدى الجنين قبل الولادة، خاصة عظام الخدين والفكين والاذن والجفون.

وتشير دراسات طبية إلى أن هذا الخلل يحدث في جين واحد من بين مجموعة الجينات التي تتحكم في تطور الوجه، وهو ما يفسر الطابع الوراثي للمتلازمة في عدد من الحالات.

دور جين TCOF1 

ويعد جين TCOF1 من اكثر الجينات ارتباطا بحدوث متلازمة تريتشر كولينز، حيث يؤدي حدوث طفرة فيه الى اضطراب في تكوين الخلايا المسؤولة عن بناء عظام الوجه وقد تم تعيين هذا الجين على ذراع كروموسوم 5 في المنطقة 5q31.3-33.3. ، كما يؤثر جين TCOF1 على ما يعرف بالحركة النووية للخلايا خلال مراحل التطور الجنيني، وهو ما ينعكس بشكل مباشر على نمو عظام الوجه وانسجته، وعند حدوث خلل في هذا الجين، تفشل بعض الخلايا في أداء دورها الطبيعي، ما يؤدي الى ظهور التشوهات المرتبطة بالمتلازمة.

هل تنتقل متلازمة تريتشر كولينز بالوراثة دائما؟

ورغم أن متلازمة تريتشر كولينز تعد اضطرابا وراثيا، الا ان انتقالها من الاباء والامهات ليس امرا حتميا في جميع الحالات، وتشير الاحصاءات الطبية إلى ان نحو 40% من الحالات تنتقل وراثيا من احد الوالدين المصابين او الحاملين للطفرة الجينية، وفي المقابل، تمثل نسبة 60% من الحالات طفرات جينية جديدة تظهر دون وجود تاريخ وراثي سابق داخل الاسرة، وهو ما يعرف بالطفرات العشوائية، وتحدث هذه الطفرات اثناء تكوين الجنين، دون ان يكون للوالدين دور مباشر في حدوثها.

وقد يصاب بعض الاطفال بمتلازمة تريتشر كولينز رغم عدم وجود اي سجل مرضي او وراثي لدى الابوين، وهو ما يثير تساؤلات كثيرة لدى الاسر. 

ويؤكد الأطباء أن غياب السبب الوراثي المعروف لا ينفي حدوث الخلل الجيني، لأن الطفرات قد تحدث بشكل مفاجئ خلال الانقسام الخلوي في المراحل المبكرة من الحمل.

التشخيص المبكر

ويمثل التعرف على اسباب متلازمة تريتشر كولينز خطوة محورية في مسار التشخيص المبكر ووضع الخطط العلاجية المناسبة، كما يتيح الفهم الدقيق للاسباب الجينية تقديم الاستشارات الوراثية للاسر، خاصة في حال التخطيط للحمل مستقبلا، فيما يؤكد الأطباء أن التقدم العلمي في مجال الجينات يفتح افاقا لفهم اعمق لهذه المتلازمة، بما يسهم في تحسين سبل الرعاية الطبية والدعم النفسي للمصابين بها واسرهم.