ما مدى شيوع مرض الشيخوخة المبكرة؟.. تعرف على أبرز أعراضها
الشيخوخة المبكرة ، والمعروفة أيضاً باسم متلازمة هاتشينسون-جيلفورد للشيخوخة المبكرة (HGPS)، هي حالة وراثية نادرة تؤدي إلى شيخوخة جسم الطفل بسرعة، ينتج هذا المرض عن طفرة في جين LMNA تُسبب إنتاج بروتين غير طبيعي، عندما تستخدم الخلايا هذا البروتين، المسمى بروجيرين، فإنها تتحلل بسهولة أكبر، مما يُسرّع عملية الشيخوخة.
يبلغ متوسط العمر المتوقع حوالي 15 عامًا، ولكن مع العلاج، يرتفع هذا المتوسط إلى ما يقارب 20 عامًا، ويصيب المرض الناس من جميع الأجناس والأعراق على حد سواء.
ما مدى شيوع مرض الشيخوخة المبكرة؟
يولد طفل واحد من بين كل 4 إلى 8 ملايين طفل مصابًا بهذا المرض في جميع أنحاء العالم، ويعيش حاليًا حوالي 400 طفل مصابين بمرض الشيخوخة المبكرة.
أعراض الشيخوخة المبكرة
لا تظهر عادةً أي أعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ علامات المرض بالظهور خلال عامه الأول، وتتطور لديه سمات جسدية تشمل:
- بطء نمو الطول والوزن
- أقل من المتوسط في الطول والوزن
- وجه صغير مقارنة بحجم رأس الطفل
- عيون كبيرة بجفون لا يمكن إغلاقها بالكامل
- فك سفلي صغير
- أنف رفيع ذو طرف "منقاري"
- آذان صغيرة بدون شحمة أذن
- الأوردة التي يمكنك رؤيتها، وخاصة على فروة الرأس
- نمو الأسنان البطيء وغير الطبيعي
- صوت حاد
- فقدان دهون الجسم والعضلات
- تساقط الشعر ، بما في ذلك الرموش والحواجب
- بشرة رقيقة ومتجعدة تظهر عليها البقع
- أظافر اليدين والقدمين الصفراء، الرقيقة، سهلة الكسر، والمنحنية، إن وجدت
- تشوهات هيكلية، مثل عظام الذراعين والساقين الرقيقة والهشة، والأضلاع الرقيقة، والصدر الضيق
- تشوهات المفاصل
مع تقدم الأطفال المصابين بمتلازمة الشيخوخة المبكرة في العمر، يصابون بأمراض شائعة لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 50 عامًا فأكثر، بما في ذلك هشاشة العظام ، وتصلب الشرايين ( تصلب الشرايين العصيدي)، وأمراض القلب .
وعادةً ما يتوفى الأطفال المصابون بمتلازمة الشيخوخة المبكرة نتيجة النوبات القلبية أو السكتات الدماغية.
لا يؤثر مرض الشيخوخة المبكرة على ذكاء الطفل أو نمو دماغه، كما أن الطفل المصاب بهذا المرض ليس أكثر عرضة للإصابة بالعدوى من غيره من الأطفال.
تشخيص الشيخوخة المبكرة
الأعراض واضحة، من المرجح أن يلاحظها طبيب الأطفال خلال الفحص الروتيني.
إذا لاحظتَ تغيرات على طفلك تُشبه أعراض الشيخوخة المبكرة، فحدد موعدًا مع طبيب الأطفال أو طبيب العائلة، سيُجري الطبيب فحصًا سريريًا ، ويختبر السمع والبصر ، ويقيس النبض وضغط الدم ، ويقارن طول طفلك ووزنه بأقرانه في نفس العمر.
إذا كان طبيب الأطفال الخاص بك قلقًا، فقد تحتاج إلى زيارة أخصائي في علم الوراثة الطبية والذي يمكنه تأكيد التشخيص عن طريق فحص الدم .
