الوقاية من مرض ريفسوم.. بالفحص الجيني والاستشارة الوراثية
الوقاية من مرض ريفسوم.. يعد مرض ريفسوم من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تنتقل عبر الجينات من الأبوين إلى الأبناء، وهو ما يجعل الوقاية منه تختلف عن الوقاية من الأمراض المكتسبة، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على الوقاية من مرض ريفسوم.
الوقاية من مرض ريفسوم
وعن الوقاية من مرض ريفسوم، فحسبما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يعتبر مرض ريفسوم مرض وراثي مرتبط بخلل جيني محدد؛ لذا لا توجد وسيلة مباشرة تمنع حدوثه قبل الولادة، ولكن يمكن تقليل احتمالات انتقاله من خلال الوعي الوراثي والفحوصات المبكرة.
ينشأ مرض ريفسوم نتيجة طفرة جينية تؤثر في قدرة الجسم على تكسير حمض الفيتانيك، ما يؤدي الى تراكمه في الانسجة وحدوث أعراض عصبية وحسية وقلبية مع مرور الوقت.
وبما أن السبب جيني بحت، فلا يرتبط المرض بنمط حياة أو عدوى أو عوامل بيئية يمكن تجنبها؛ لذا يؤكد الأطباء أن الوقاية التقليدية غير ممكنة، ولكن يمكن اتخاذ خطوات استباقية للاطمئنان في حال وجود تاريخ عائلي للمرض.
الفحص الجيني
وإذا كان الشخص مصابًا بمرض ريفسوم، أو لديه قريب من الدرجة الأولى مصاب به، أو يشتبه في كونه حاملا للطفرة الجينية، فقد يكون الفحص الجيني خطوة مهمة.
ويهدف هذا الفحص إلى تحديد وجود الطفرة المسؤولة عن المرض، ويساعد في تقييم احتمالات انتقالها إلى الأبناء.
ولا يقتصر الفحص الجيني على المصابين فقط، بل يمكن أن يجريه الأشخاص الأصحاء الذين لديهم تاريخ عائلي مع المرض، خاصة قبل التخطيط للانجاب.
وتكمن أهمية هذا الفحص في منح الأسرة صورة واضحة عن المخاطر المحتملة، ما يساعد على اتخاذ قرارات مبنية على معلومات دقيقة.
الاستشارة الوراثية
فيما تلعب الاستشارة الوراثية دورًا هامًا في التعامل مع مرض ريفسوم، فبعد إجراء الفحص الجيني، يقوم أخصائي الاستشارة الوراثية بشرح النتائج بشكل مبسط، وتوضيح ما إذا كان الشخص حاملا للطفرة، وما هي احتمالات نقل المرض الى الاطفال.
كما يقدم المختصون شرحا حول أنماط الوراثة، ونسبة الخطورة في حال كان كلا الوالدين حاملين للطفرة، إضافة إلى مناقشة الخيارات المتاحة قبل الحمل أو خلاله، بما في ذلك الفحوصات المبكرة للجنين عند الحاجة.
