ما هي أعراض مرض ريفسوم؟.. إشارات مبكرة لاضطراب وراثي نادر يهدد البصر والقلب
ما هي أعراض مرض ريفسوم؟.. يعد مرض ريفسوم أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر في قدرة الجسم على تكسير نوع معين من الأحماض الدهنية يعرف باسم حمض الفيتانيك، ما يؤدي إلى تراكمه في الأنسجة المختلفة وإحداث أضرار تدريجية في أجهزة متعددة من الجسم، فهيا نتعرف خلال السطورالقادمة على ما هي أعراض مرض ريفسوم؟.
ما هي أعراض مرض ريفسوم؟
وعن إجابة سؤال ما هي أعراض مرض ريفسوم؟، فحسبما جاء بموقع"كليفلاندكلينك" الطبي، تختلف أعراض المرض بشكل واضح تبعا للعمر الذي تبدأ فيه العلامات في الظهور، كما تتباين حدتها من حالة إلى أخرى على النحو التالي:
أعراض مرض ريفسوم لدى الأطفال
عندما يظهر مرض ريفسوم في مرحلته الطفولية، غالبًا ما تكون الأعراض شديدة منذ الولادة؛ فقد يولد الطفل ضعيفا للغاية ويعاني من صعوبات واضحة في الرضاعة، ما يؤثر على نموه منذ الأيام الأولى.
وتعتمد طبيعة الأعراض على شدة الحالة؛ إذ قد يعاني الرضيع من نوبات صرع متكررة نتيجة تأثر الجهاز العصبي، إلى جانب تشوهات خلقية قد تشمل:
- الكلى، ما يؤدي إلى اضطرابات في وظائفها.
- وأيضَا الكبد، مع احتمالات حدوث تضخم أو خلل في الأداء.
- وكذلك العظام، وخاصة العظام الطويلة، حيث قد تظهر تشوهات تؤثر في الطول والحركة.
- وفي الحالات الشديدة، قد تتدهور الحالة الصحية بسرعة، وغالبا ما يفقد الرضع المصابون بأشكال خطيرة من المرض حياتهم خلال السنة الأولى.
أما الأطفال الأكبر سنا الذين ينجون من المرحلة الحرجة، فقد يعانون من:
- إعاقات نمائية تؤثر في القدرات الحركية أو الذهنية.
- وضعف في النمو مقارنة بأقرانهم.
- مع مشكلات في السمع والبصر تظهر تدريجيًا.
أعراض مرض ريفسوم لدى البالغين
في الشكل الذي يصيب البالغين، تكون البداية في الغالب أقل حدة لكنها تتطور ببطء مع مرور الوقت.
وتعد أولى العلامات الشائعة فقدان الرؤية الليلية؛ نتيجة الإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي، وهو اضطراب يؤدي إلى تدهور تدريجي في خلايا الشبكية المسؤولة عن الإبصار في الضوء الخافت.
قد يلاحظ المراهق صعوبة في الرؤية ليلًا أو أثناء الانتقال من مكان مضاء إلى آخر مظلم، بينما قد لا تظهر الأعراض لدى البعض إلا في مرحلة البلوغ.
ومع تقدم المرض، يتطور التهاب الشبكية الصباغي إلى فقدان الرؤية المحيطية، وهو ما يعرف بالرؤية النفقية، وقد ينتهي الأمر بالعمى في الحالات المتقدمة.
أعراض عصبية وحسية متعددة
ولا يقتصر مرض ريفسوم على التأثير في البصر فقط، بل يمتد ليشمل الجهاز العصبي والحواس. ومن أبرز الأعراض:
- فقدان حاسة الشم أو انعدام الشم.
- مع الشعور بالخدر أو التنميل في اليدين والقدمين بسبب اعتلال الأعصاب الطرفية.
- بجانب فقدان السمع بدرجات متفاوتة.
- ومشكلات في التوازن؛ نتيجة تأثر الأعصاب المسؤولة عن التنسيق الحركي.
علامات جلدية ومضاعفات قلبية مقلقة
قد تظهر أيضا تغيرات جلدية مميزة، مثل: بقع متقشرة أو خشنة تعرف باسم السماك، وهي علامة جلدية شائعة في بعض المصابين.
ومن أخطر مضاعفات مرض ريفسوم المشكلات القلبية، إذ يمكن أن يعاني المريض من عدم انتظام ضربات القلب أو فشل القلب في الحالات المتقدمة، ما يستدعي متابعة طبية دقيقة ومستمرة.
جدير بالذكر أنه رغم ندرة مرض ريفسوم، ولكن التعرف المبكر على أعراضه يسهم في الحد من مضاعفاته، خاصة أن بعض التدخلات الغذائية والطبية يمكن أن تساعد في تقليل تراكم حمض الفيتانيك وتحسين نوعية الحياة.
