ما هو العمى الخلقي لليبر؟.. من أندر أمراض العيون الوراثية
ما هو العمى الخلقي لليبر؟.. يعد العمى الخلقي لليبر واحدًا من أندر أمراض العيون الوراثية التي تصيب الأطفال منذ لحظة الولادة، ويترك تأثيرًا عميقًا على قدرة الطفل على الإبصار وجودة حياته مستقبلًا.
ويصيب هذا المرض المعروف طبيًا باسم عمى ليبر الخلقي شبكية العين، وهي الجزء المسؤول عن استقبال الضوء وتحويله إلى إشارات عصبية يفسرها الدماغ على هيئة صور، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو العمى الخلقي لليبر؟.
ما هو العمى الخلقي لليبر؟
وعن إجابة سؤال ما هو العمى الخلقي لليبر؟، فحسبما ذكره موقع" كليفلاند كلينك" الطبي، عمى ليبر الخلقي (LCA) مرض نادر يصيب شبكية العين عند الأطفال، وكلمة خلقي تعني أنه موجود منذ الولادة.
ويعاني الأطفال المصابون بعمى ليبر الخلقي من ضعف في البصر يتفاقم مع تقدمهم في العمر، وغالبًا ما يفقدون جزءًا من بصرهم أو كله، يولد واحد من كل ثلاثة أطفال مصابين بعمى ليبر الخلقي مصابًا بالعمى.
أعراض العمى الخلقي لليبر
وعن أعراض العمى الخلقي لليبر، لا تتشابه أعراض العمى الخلقي لليبر لدى جميع الأطفال، فبينما يولد بعضهم مصابين بالعمى، تظهر الأعراض لدى آخرين في عمر يتراوح ما بين ثلاثة وستة أشهر.
وقد لا تكون العلامات واضحة في البداية، ولكن هناك مؤشرات مبكرة يجب الانتباه إليها، ومن أبرزها:
- فرك العينين أو وخزهما بشكل متكرر.
- وأيضًا انحراف العينين أو ما يُعرف بالحول.
- وكذلك الحساسية الشديدة تجاه الضوء.
- فضلًا عن ارتعاش العينين اللاإرادي (الرأرأة).
- بالإضافة إلى بطء أو غياب استجابة حدقة العين لتغيرات الإضاءة.
هذه الأعراض قد تكون إشارات أولية تستدعي استشارة طبيب عيون متخصص في أمراض الأطفال.
أسباب العمى الخلقي لليبر
وفيما يخص أسباب العمى الخلقي لليبر، ينتج العمى الخلقي لليبر عن تغيرات أو طفرات جينية تؤثر على نمو ووظيفة شبكية العين.
ففي الحالة الطبيعية، تقوم الخلايا الحساسة للضوء داخل الشبكية بتحويل الضوء إلى إشارات كهربائية تنقل إلى الدماغ ليتم تفسيرها بصريًا، ولكن في حالة عمى ليبر الخلقي، تتعطل هذه العملية، وينخفض النشاط الكهربائي داخل الشبكية، ما يؤدي إلى ضعف الرؤية أو فقدانها.
وقد تم ربط المرض بوجود اختلافات في نحو 30 جينًا مختلفًا، من أشهرها:
- CEP290.
- وأيضًا CRB1.
- وكذلك GUCY2D.
- فضلًا عن RPE65.
وعادة ما يورث المرض بنمط متنحٍ جسدي، أي أن كلا الوالدين يحملان نسخة غير سليمة من الجين دون ظهور أعراض عليهما، بينما يُصاب الطفل عند وراثته النسختين معًا.
كيف يتم تشخيص العمى الخلقي لليبر؟
وبشأن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص العمى الخلقي لليبر؟، يعتمد تشخيص المرض على فحص شامل يجريه أخصائي العيون، يشمل فحص قاع العين، إضافة إلى إجراء تخطيط كهربية الشبكية (ERG) لقياس النشاط الكهربائي داخل الشبكية.
كما قد يستخدم التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT)؛ للحصول على صور دقيقة للجزء الخلفي من العين.
وفي إطار التشخيص التفريقي، قد يطلب الطبيب فحوصات إضافية لاستبعاد أمراض أخرى تتشابه في أعراضها، مثل:
- عمى الألوان.
- وتدلي الجفون.
- ومتلازمة جوبيرت.
- والتهاب الشبكية الصباغي.
- ومتلازمة زيلويغر.
يمكن علاج العمى الخلقي لليبر
وحول يمكن علاج العمى الخلقي لليبر ، فحتى الآن، لا يوجد علاج شافٍ تمامًا للعمى الخلقي لليبر، ولكن التدخل المبكر يحدث فارقًا مهمًا، فالأطفال الذين يعانون من ضعف شديد في الإبصار يمكن مساعدتهم باستخدام النظارات الطبية، أو العدسات المكبرة، وبرامج التأهيل البصري، بما يحسن قدرتهم على التفاعل مع محيطهم ويعزز تطورهم الحسي والمعرفي.
