أعراض النزيف الوراثي.. هل يوجد علاج للمرض الجيني؟
اضطراب النزيف الوراثي أو ما يعرف بمرض الهيموفيليا، هو عبارة عن انخفاض مستويات البروتينات التي تساعد في وقف النزيف، ويحدث بسبب طفرة في أحد الجينات الوراثية.
علامات النزيف الوراثي:
وتشمل علامات وأعراض النزيف الوراثي:
- نزيف في المفاصل الذي يمكن أن يسبب في تورم وألم أو ضيق في المفاصل، وغالبًا ما يؤثر على الركبتين والمرفقين والكاحلين.
- يؤدي النزيف في الجلد (وهو كدمة) أو العضلات والأنسجة الرخوة إلى تراكم الدم في المنطقة (يسمى ورم دموي).
- نزيف الفم واللثة، والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقدان أحد الأسنان.
- النزيف بعد الختان (عملية جراحية يتم إجراؤها على الأطفال الذكور لإزالة غطاء الجلد، الذي يسمى القلفة، والذي يغطي رأس القضيب).
- النزيف بعد أخذ الحقن، مثل التطعيمات.
- نزيف في رأس الرضيع بعد الولادة الصعبة.
- دم في البول أو البراز.
- نزيف الأنف المتكرر والذي يصعب إيقافه.
تشخيص النزيف الوراثي
سيطلب العديد من الأشخاص الذين لديهم أو كان لديهم أفراد في الأسرة مصابون بالهيموفيليا إجراء اختبار لأطفالهم بعد الولادة مباشرة، وفي هذه الحالات، قد يقوم الطبيب بالتحقق من الهيموفيليا إذا أظهر المولود الجديد علامات معينة من الهيموفيليا.
ولإجراء التشخيص، يقوم الأطباء بإجراء اختبارات دم معينة لإظهار ما إذا كان الدم يتخثر بشكل صحيح. إذا لم يكن الأمر كذلك، فسيقومون بإجراء اختبارات عامل التخثر، والتي تسمى أيضًا فحوصات العامل، لتشخيص سبب اضطراب النزيف. ستُظهر اختبارات الدم هذه نوع الهيموفيليا وشدتها.
علاج النزيف الوراثي
أفضل طريقة لعلاج الهيموفيليا هي استبدال عامل تخثر الدم المفقود حتى يتمكن الدم من التجلط بشكل صحيح، ويتم ذلك عن طريق غرس (إعطاءه عن طريق الوريد) مركزات العوامل المعدة. يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يتعلموا كيفية إجراء هذه الحقن بأنفسهم حتى يتمكنوا من إيقاف نوبات النزيف، ومن خلال إجراء الحقن بانتظام يمكنهم حتى منع معظم نوبات النزيف.
