أعراض متلازمة بوتز جيغرز.. بقع داكنة بمناطق متعددة بالجسم أبرزها
أعراض متلازمة بوتز جيغرز.. يعاني العديد من الأشخاص من الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز، والتي تكون عبارة عن هي خلل الجين المسؤول عن نمو وانقسام الخلايا، ما يتسبب في حدوث مشكلات صحية عديدة وظهور أعراض غير مرغوبة، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على أعراض متلازمة بوتز جيغرز.
أعراض متلازمة بوتز جيغرز
وعن أعراض متلازمة بوتز جيغرز، يذكر الدكتور أحمدعبده يوسف، استشاري الجهاز الهضمي والكبد والمناظير المتقدمة، أن أعراض هذه المتلازمة تظهر على الكبار، كما أن هناك بعض الأعراض التي تظهرعلى الأطفال وتزول مع تقدم العمر، موضحًا أنه من أبرز هذه الأعراض ما يلي:
- ظهور بقع داكنة اللون بمناطق متعددة في الجسم، فيكون لون هذه البقع بني غامق، أو أزرق عند الأطفال، وعادة ما تزول خلال مرحلة المراهقة، وتظهر بالفم، وأيضًا بالشفاه، والعيون، وكذلك بالأنف، واليدين، فضلًا عن القدمين، وفتحة الشرج.
- مع ملاحظة ظهور نتوءات جلدية وكتل حميدة.
- فضلًا عن احتمالية التعرض لانسداد الأمعاء الدقيقة، وربما تحدث لـ50% من المرضى ويحتاجون لإجراء جراحة قبل إتمام سن العشرين.
- وكذلك حدوث نزيف الجهاز الهضمي وآلام بالمعدة، وعادة ما تظهر أعراض الجهاز الهضمي عند عمر العشر سنوات.
- بالإضافة إلى خطر الانغلاف المعوي، أى دخول جزء من الأمعاء في بعضها البعض، وهي حالة صحية يعاني خلالها المصاب من ألم، والتقيء، والغثيان، وغالبُا ما تحدث في الصغر وعند البلوغ وخلال السنوات الأخيرة من سن المراهقة.
تشخيص متلازمة بوتز جيغرز
وبخصوص تشخيص متلازمة بوتز جيغرز، ينوه استشاري الجهاز الهضمي والكبد والمناظير المتقدمة، إلى أنه يمكن تشخيص أى مريض بأنه مصاب بمتلازمة بوتز جيغرز في حال ظهرت عليه أحد العلامات والأعراض التالية:
- في وجد لدى المريض اثنين أو أكثر من الكتل والزوائد المتعلقة بهذه المتلازمة.
- أو أيضا في حال كان لدى المريض أي عدد من الكتل والزوائد الجلدية مع وجود تاريخ عائلي بالمتلازمة.
- أو عند ظهور بقعًا لونها داكن وملحوظة مع التاريخ العائلي للإصابة بالمتلازمة.
- وأخيرًا، إذا ظهر عدد من الكتل والزوائد الجلدية مع البقع داكنة اللون.
ويوصي الدكتور أحمدعبده يوسف، بضرورة إجراء الفحوصات والاختبارات الجينية للأشخاص الذين تظهر عليهم أي من الأعراض السابق ذكرها أعلاه، لافتًإ الى أن الاختبار الجيني عادة ما يتم من خلال أخذ عينة دم، وفي أغلب الحالات يكون لدى المصابين طفرة جينية في جين" STK11/LKB11".
وينبه الاستشاري إلى أنه في حال التأكد من إصابة الشخص بهذه المتلازمة، يجب أن يجري كل أفراد العائلة هذا الاختبار.
